La Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes, organiza sus Jornadas de Convivencia y Médicas de Porfiria, encuentro que se celebrará del 6 al 8 de octubre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

La AEP destaca que “estas Jornadas son una oportunidad única para nosotros como comunidad. No solo nos brindará la oportunidad de conectarnos y compartir experiencias, sino que también ofrecerá acceso a información médica actualizada y valiosa sobre la porfiria. Tu participación activa es fundamental para hacer de este evento un éxito y para seguir avanzando en la comprensión y el manejo de nuestra enfermedad”.

Para ello, y además de charlas médicas y científicas, el encuentro acogerá distintas actividades de convivencia y ocio y ofrecerá la oportunidad a los asistentes de realizar consultas individuales a distintos especialistas.

Para inscribirte en las Jornadas, totalmente gratuitas, pincha aquí.

Enfermedades raras metabólicas

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria –excepto la porfiria cutánea tardía– de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo, esto es, el componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre. Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).

Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.

En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.

La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.

En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en un caso por cada millón de habitantes.

– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP) ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?