La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la primera campaña de sensibilización internacional para dar visibilidad a esta enfermedad rara que aún a día de hoy carece de curación y recaudar fondos para su investigación.

Como informa la AEFAT, “lo que no se nombra no existe. Partiendo de esta base, las familias con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia de todo el mundo quieren que se conozca el nombre de esta enfermedad rara. Para que no tarden años en obtener un diagnóstico y para que se destinen más fondos y recursos a su investigación. Y más ahora, con la pandemia, que ha provocado la cancelación de muchos eventos solidarios”.

Rara, genética y neurodegenerativa

En el vídeo de la campaña, en el que participan pacientes y familiares de, además de España, Argentina, Australia, Estados Unidos, Francia, Italia, Países Bajos, Reino Unido, Suiza, Turquía, se recuerda que la ataxia telangiectasia, enfermedad poco frecuente, genética y neurodegenerativa, se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad y afecta a las funciones de diferentes órganos provocando una incapacidad para coordinar movimientos, una pérdida progresiva de movilidad –hacia los nueve años se necesita silla de ruedas–, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores.

Como lamenta la AEFAT, “además de ser una enfermedad rara, tenemos el problema de que es difícil de pronunciar, por lo que la gente, incluso periodistas, personas cercanas y las propias familias, cuando hablan de ella tienden a nombrarla como ‘enfermedad rara’ –y hay más de 7.000–, ‘ataxia’ –y existen más de 300 tipos– o ‘AT’ para abreviar. Y así no logramos que se conozca. Y si no se conoce es mucho más difícil que se diagnostique antes, que se investigue, que logremos más inclusión para nuestros hijos y mejorar su calidad de vida”.

Para colaborar con la iniciativa, que permanecerá activa hasta el 1 de diciembre, día del #GivingTuesday, graba un pequeño vídeo diciendo ‘Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia’ y compártelo en tus perfiles en redes sociales y/o contribuye con tu donativo a través de este enlace al proyecto de investigación financiado por la Asociación en la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

Como concluye Patxi Villén, presidente de la AEFAT, “en el vídeo, las familias exponen el mensaje ‘¿Nos ayudas? Es difícil pronunciar ataxia telangiectasia pero más difícil es vivir con ella’, que trata de reflejar la lucha que viven nuestros hijos a diario. No queremos dar pena ni compasión, simplemente luchar para que se investigue una enfermedad que nos ha tocado por lotería genética, al ser los dos padres portadores de una mutación muy rara de un gen. Con cada hijo, tenemos un 25% de posibilidades de que tenga esta enfermedad. En el mundo hay varias familias con tres hijos con la enfermedad, una en nuestra Asociación”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?