La Asociación Española de Stickler (AES), miembro de Somos Pacientes, solicita la participación de pacientes afectados por el síndrome de Stickler en el proyecto de investigación sobre este trastorno genético raro que se pondrá en marcha a principios del próximo año en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Como explica la AES, “desde nuestra Asociación consideramos necesario que todos los profesionales médicos que tengan un paciente diagnosticado del síndrome y todas las personas que conviven con una persona de este colectivo colaboren en la investigación para poder beneficiar al mayor número de pacientes posible”.

Proyecto de investigación

El proyecto de investigación sobre el síndrome de Stickler se enmarca en el convenio de colaboración que firmarán la AES y el Hospital Niño Jesús el próximo 18 de enero. Un proyecto de carácter nacional que tendrá por objetivo la detección temprana de lesiones que puedan afectar al sistema locomotor de los niños para, así, proponer acciones terapéuticas orientadas a mejorar la biomecánica de su marcha.

Como informa la AES, “el proyecto está dirigido a todos los pacientes de Stickler con un diagnóstico clínico. No es necesario que sean socios de nuestra entidad y está dirigido a cualquier tipo de síndrome de Stickler”.

Concretamente, el estudio se basa en el análisis del movimiento para ofrecer un sistema de evaluación cuantitativa que permita objetivar los trastornos de la deambulación de los menores. Así, y en función de los resultados, se proporcionará a los pacientes una tabla de ejercicios, férulas o plantillas para disminuir su dolor o prevenir otras consecuencias futuras del síndrome.

Para más información sobre el proyecto de investigación, contacta con la AES en el número de teléfono 629 802 752 o en la dirección de correo electrónico info@sindromedestickler.org.

Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es un trastorno genético progresivo que afecta al tejido conectivo –colágeno–, responsable del sostenimiento de los órganos del cuerpo –así como de la elasticidad y rigidez de los músculos. Concretamente, el síndrome afecta a 1-3 personas de cada 10.000 habitantes, y por lo general, se transmite de padres a hijos –el riesgo de transmisión del síndrome a la descendencia es de un 50%.

Los síntomas y la gravedad del síndrome varían en función del paciente, incluso dentro de una misma familia. Entre los mismos, cabe destacar la miopía, el alto riesgo de desprendimientos de retina, las cataratas, el glaucoma, las articulaciones rígidas o muy flexibles y el paladar hendido.

Asimismo, los afectados también pueden presentar pérdida de audición, otitis media durante la niñez, una cara plana con una nariz pequeña y sin puente nasal o micrognatia –mandíbula inferior más corta que la superior.

– A día de hoy, 98 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?