Hace un año la Junta Directiva de la Asociación Española del Síndrome de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) aprobó la propuesta de su Comité Científico para iniciar un estudio sobre el perfil cognitivo de los afectados. Pese a todas las dificultades surgidas por la crisis sanitaria de la COVID-19 el estudio se puso en marcha en mayo con la participación y valoración de las familias.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn(WHS), también conocido como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una enfermedad genética rara provocada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.

Descrito inicialmente en 1961 por los profesores estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, reclamó la atención de la ciencia a través de las publicaciones del propio Hirschhorn y el alemán Ulrich Wolf.

La Dra. Cristina Bel Fenellos, profesora del Departamento de Investigación y Psicología en Educación de la Facultad de Educación de la Universidad Complutense de Madrid y coordinadora del proyecto, y el Dr. Julián Blanco Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM), vienen realizando la investigación sobre el perfil cognitivo en catorce provincias en las que residen las familias de los afectados. Adaptándose a la situación sanitaria actual la investigación se lleva a cabo evitando los desplazamientos de los participantes.

El estudio permitirá, entre otros aspectos, mejorar la atención individualizada, adaptar tratamientos especializados y orientar a los profesionales médicos y terapeutas en el diagnóstico y abordaje de las distintas capacidades que potencien al máximo el desarrollo cognitivo de los pacientes.   

También se marca como objetivo la orientación sobre el modo de escolarización y recursos de adaptación inclusiva en el entorno educativo y el apoyo psicopedagógico necesario, siempre teniendo en cuenta la atención de las necesidades y características individuales de las personas con el síndrome.

Desde la AESWH sus responsables agradecen la disponibilidad y participación de las familias de la AESWH y la implicación de los investigadores y su compromiso como eslabón esencial para aumentar el conocimiento del SWH.

En esa línea, uno de los objetivos fundamentales de la AESWH desde su constitución ha sido promover la investigación y el conocimiento de esta enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes y su entorno.

A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?