La Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) ha abierto el plazo de inscripción en su 22 Congreso Internacional Científico-Familiar, encuentro para pacientes, familiares y profesionales sanitarios que se celebrará los días 27 y 28 de mayo en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) para presentar los últimos avances frente a esta enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a cerca de 20 familias españolas.
Como destaca FNP España, “el encuentro de este año llega con una ilusión especial: después de dos años de pandemia podemos reencontrarnos y retomar la oportunidad más importante que tenemos para conocer las novedades, los avances y la situación de la enfermedad, así como para poder intercambiar opiniones y preguntas con profesionales del máximo prestigio”.
La jornada del 28 de mayo, cuyo programa puedes consultar en este enlace, podrá seguirse tanto de manera presencial como virtual. Para inscribirte contacta con los organizadores en el número de teléfono 676 383 304 o en la dirección de correo electrónico julia.gonzalez@fnp.es.
Grupo heterogéneo de patologías
Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados.
Una patología degenerativa de origen genético que suele afectar en mayor grado a niños y a jóvenes, reduciendo su autonomía y provocando un grado muy elevado de dependencia. De hecho, la patología suele debutar con esplenomegalia, torpeza motora, bajo rendimiento escolar y dificultad para el aprendizaje. Y a medida que la enfermedad avanza, alerta FNP España, “se va reduciendo la autonomía de los enfermos hasta convertirse en personas totalmente dependientes, lo que conlleva atención y cuidados 24 horas al día”.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
