La Asociación MPS Lisosomales España, miembro de Somos Pacientes, abre la inscripción en la 18 edición de su Congreso Internacional Científico-Familiar, encuentro que se celebrará los días 7 y 8 de octubre en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) para presentar los últimos avances en el tratamiento de las mucopolisacaridosis (MPS) y síndromes relacionados.

Como informa MPS España, “nos hace mucha ilusión volver a celebrar, como siempre, nuestro Congreso Internacional. Unos días llenos de conocimiento, investigación, apoyo y unión. Compartir experiencias e información es el punto de partida para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades”.

El encuentro, que se celebrará en el Hotel Hyatt Regency Bellvitge, acogerá en su primera jornada un encuentro en el que las familias podrán resolver sus dudas con los especialistas y una reunión del Comité Médico de la Asociación que podrá seguirse tanto de forma presencial como en línea.

Por su parte, el programa del sábado 8 de octubre incluirá el desarrollo de conferencias y mesas de debate en las que abordarán las novedades, ensayos clínicos y próximas investigaciones en MPS, caso entre otras del síndrome de Hurler, el síndrome de Hunter, el síndrome de Sanfilippo y la fucosidosis. Además, y de forma paralela, durante los dos días de Congreso se llevarán a cabo distintas actividades para jóvenes con edades entre los 12 y los 17 años.

Para inscribirte en este foro, cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí. 

1 de cada 25.000 nacidos

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

Las personas con MPS carecen de una enzima localizada en sus lisosomas y responsable de la descomposición de unas moléculas complejas, denominadas glicosaminoglicanos (GAG) o mucopolisacáridos, en elementos más pequeños para su reciclaje. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes y, eventualmente, se acumulan y derivan en daño a los órganos.

Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de un total 11 de enzimas específicas. Además, dado que todas las MPS se heredan genéticamente, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y se van haciendo progresivamente más evidentes y graves con el crecimiento y un mayor número de células se ven dañadas por la acumulación de GAG.

Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, las deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?