La Asociación MPS Lisosomales España, miembro de Somos Pacientes, ha abierto la inscripción en su 17 Congreso Internacional Científico-Familiar, encuentro que se celebrará los días 6 y 7 de octubre en la ciudad de Madrid para presentar los últimos avances en el tratamiento de las mucopolisacaridosis (MPS) y síndromes relacionados.

El encuentro reunirá a destacados expertos y profesionales de la salud, así como a pacientes, familiares y colaboradores para explorar los aspectos más relevantes de las MPS y otros síndromes relacionados, brindando una visión integral de la situación actual y trazando un camino hacia el futuro.

Para ello, el Congreso, que se celebrará bajo el lema ‘Remamos juntos hacia un futuro mejor’ en el Hotel ILUNION Atrium, acogerá charlas, talleres, mesas redondas y ponencias magistrales en las que se abordarán temas como el abordaje de los pacientes, el cribado neonatal y las estrategias terapéuticas más prometedoras.

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Además, destaca MPS Lisosomales España, “este año es especialmente significativo, puesto que coincide con nuestro 20 aniversario y para celebrarlo cerraremos el Congreso con una elegante cena de gala. No pierdas la oportunidad de ser parte de este evento excepcional que impulsará la investigación, la colaboración y el avance en el campo de las enfermedades lisosomales”.

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Estas enfermedades afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

Las personas con MPS carecen de una enzima localizada en sus lisosomas y responsable de la descomposición de unas moléculas complejas, denominadas glicosaminoglicanos (GAG) o mucopolisacáridos, en elementos más pequeños para su reciclaje. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes y, eventualmente, se acumulan y derivan en daño a los órganos.

Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de un total 11 de enzimas específicas. Además, dado que todas las MPS se heredan genéticamente, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y se van haciendo progresivamente más evidentes y graves con el crecimiento y un mayor número de células se ven dañadas por la acumulación de GAG.

Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, las deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?