El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad rara de carácter genético caracterizada por la acumulación lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso por falta de maltasa ácida. Sus pacientes suelen presentar, sobre todo, debilidad muscular que empeora con el tiempo si no se trata.

Aunque también puede desembocar en problemas e infecciones en el sistema respiratorio, problemas de oído, de alimentación o de crecimiento insuficiente. Una situación complicada que se quiere visibilizar desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), incidiendo en la importancia de un abordaje multidisciplinar tanto a la hora de conseguir un diagnóstico como en el tratamiento y acompañamiento del paciente y sus familiares.

Pero también recordando la necesidad de invertir en investigación y en el desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, ya que se trata de una patología que no tiene cura. en la actualidad, existen distintas líneas investigadoras, con proyectos como el del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Investigación en Genómica y Oncología, GENYO, que podrían beneficiar a las más de 200 personas que, se estima, padecen la enfermedad de Pompe en España, muchas de ellas sin diagnóstico.

Hablamos de una patología incapacitante y degenerativa que puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, ya que se dan casos en los que se activa de forma tardía y no sólo en la niñez. Si quieres saber más sobre esta enfermedad poco frecuente, puedes atender a los webinars de AEEP ‘Compartiendo Salud 2.0‘, alojados en su web.