El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha publicado, con el apoyo de la Fundación Genzyme,  el libro ‘Ética en la investigación de las enfermedades raras’, obra en la que ha colaborado investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas, representantes de pacientes y familiares con el objetivo de abordar todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías que, en su conjunto, afectan a más de tres millones de españoles.

Como explican los doctores Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré y Francesc Palau, directores de la obra, “el objetivo de este libro es generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo, ya que en los últimos años y en distintos foros se viene detectando una gran necesidad de orientación bioética sobre la investigación en enfermedades raras”.

Y en este contexto, cabe destacar, como refieren los directores del libro, “que si bien hay textos publicados en otros idiomas sobre la ética en la investigación de estas enfermedades, hasta donde nosotros sabemos este libro es el primero publicado en castellano”.

Nuevos retos éticos

El libro ‘Ética en la investigación de las enfermedades raras’, cuyo prólogo ha sido escrito por Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, está dirigido a todas las personas –entre otras, los pacientes y sus familiares– directa o indirectamente relacionadas con la investigación en enfermedades raras, con independencia de su formación académica y profesional y tanto de España como de Latinoamérica.

Así, y entre otros temas, la obra aborda el manejo de los datos y las muestras en la investigación, la comunicación de los resultados a los participantes en la investigación genética, el consentimiento informado y las cuestiones relacionadas con la terapia génica o con los medicamentos huérfanos, tales como su marco regulatorio en Europa, la investigación clínica para su desarrollo o la participación de los menores en los ensayos clínicos.

Como concluyen sus directores, “en la presente década se han visto incrementadas las posibilidades de investigación en enfermedades raras, que son de causa genética en más del 80% de los casos. Ahora disponemos de las nuevas tecnologías ‘ómicas’, de grandes bases de datos, biobancos y nuevas terapias que, en ciertos casos como la edición génica, podrían aplicarse a la línea germinal. Todas ellas son herramientas poderosas para la investigación en enfermedades raras, cuyo uso genera a la vez expectativas y desconfianza por los nuevos retos éticos que plantean”.

Para descargar el libro ‘Ética en la investigación de las enfermedades raras’, clica aquí.

– A día de hoy, 86 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?