La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, miembro de Somos Pacientes, ha presentado el libro ‘Convivir con el 15Q’, obra en la que se narra la vida diaria de familias con hijos afectados por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q y cuyas ventas se destinarán a la investigación de esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 30.000 niños.

Como explica José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, “con la venta del libro recaudaremos fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares”.

Tapones solidarios

Asimismo, la Fundación ha habilitado un punto de recogida de tapones de plástico en el mercado solidario de artesanía instalado en la Plaza de España de Madrid hasta el próximo domingo, 19 de marzo.

La Fundación, que inició su campaña de recogida de tapones hace ya dos años, lleva acumuladas ya cerca de 18 toneladas. Y por cada tonelada –lo que supone cerca de medio millón de tapones– recauda en torno a 200 euros que son destinados íntegramente a la investigación del síndrome.

Como concluye José Carlos Sicilia, “solicitamos a los madrileños que una vez más muestren su solidaridad con el simple gesto de traer los tapones de plástico de las botellas y depositarlos en un contenedor que tenemos en nuestro mercado solidario. Con esta acción ayudarán a promover la investigación sobre el síndrome, encontrar una cura, y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen, la mayoría de ellos niños”.

Inversión duplicación del 15Q

El síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q, también denominado ‘tetrasomía parcial del cromosoma 15’, es una alteración cromosómica que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos y que afecta por igual a ambos sexos.

Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman”.

Los signos y síntomas asociados al síndrome varían en función del tamaño duplicado. Así, como concluye la Fundación, “los individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos. Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y trastorno generalizado del desarrollo”.

De hecho, las personas afectadas por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q se integran dentro del trastorno del espectro autista (TEA).

– A día de hoy, 93 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?