La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid ha abierto el plazo de inscripción en la cuarta edición de ‘Run Like a Hero’, carrera virtual que se celebrará en países de todo el mundo en el marco de la conmemoración, el domingo 22 de octubre, del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid y que en esta ocasión acogerá tres pruebas presenciales en España.

Como informa la Asociación, “esta carrera virtual es un evento que une a las ‘familias Phelan’ de todo el mundo mediante el deporte y aspira a crear una comunidad ‘runner’ solidaria. Además, el 50% de tu inscripción o donación será destinada a la organización de donde vivas, con lo que así ayudamos a todas las asociaciones del mundo a conseguir fondos para la investigación sobre el síndrome, apoyando a las familias e involucrando a la comunidad en la sensibilización y la divulgación de esta enfermedad rara”.

Los participantes en la prueba virtual tendrán la opción de correr o caminar entre el 14 y el 22 de octubre una distancia de 1 o 5 kilómetros desde cualquier lugar del mundo, en el momento que quieran, y registrarla en su aplicación de ‘running’ preferida. Para inscribirte pincha aquí.

Asimismo, los organizadores han habilitado un ‘Kilómetro 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la carrera, quieran contribuir a la investigación de esta enfermedad rara. Para colaborar con tu donativo a través del ‘Kilómetro 0’ pincha aquí.

‘Run Like Hero’ también cuenta con tres pruebas presenciales que se celebrarán el domingo 24 de septiembre en Majadahonda (Madrid) y el domingo 22 de octubre en Herencia (Ciudad Real) y en Ortuella (Vizcaya) y en las que los participantes podrán optar por correr o caminar 5 o 10 kilómetros, así como colaborar con su donativo a través del ‘Kilómetro 0’. Para inscribirte o recabar más información pincha sobre cada uno de los enlaces.

Enfermedad rara genética

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?