FEDER ha celebrado en el Palacio de Exposiciones y Congreso de Sevilla su Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha sido presidido por la Reina Doña Letizia. Un evento que ha servido para reconocer la acción del tejido asociativo de estas patologías poco frecuentes y, además, para conmemorar el 25 aniversario de la Federación y culminar su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’.

“Eventos como éste nos dejan claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina personalizada de precisión. También que cuando hablamos de prevención no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a la investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias. Porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas”, aseguró Doña Letizia en su discurso.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, reclamó mayores incentivos fiscales, así como un mayor esfuerzo en investigación, “porque conocer el origen de estas patologías es el inicio del camino, y porque a día de hoy sólo el 20% de las más de 6.300 enfermedades raras que tenemos identificadas están siendo investigadas”.

Cribado Neonatal

En línea con las propuestas de acción de FEDER para este año, tanto la Reina como la ministra de Sanidad, Mónica García, hablaron de herramientas necesarias como el cribado neonatal. De hecho, una de las reivindicaciones históricas de la federación es que estas revisiones se realicen de forma igualitaria en todas las comunidades autónomas y que incluya el máximo número de patologías que sea posible.

También habló de ese cribado igualitario el investigador y divulgador Lluís Montoliu, vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y experto en genética. Éste confirmó la importancia de la intervención temprana en el abordaje de estas dolencias, y también la de impulsar la I+D+i en este ámbito.

“Necesitamos contar con inteligencia artificial, con buen genoma de referencia y seguir trabajando con las herramientas CRISPR de edición genética. Hay más de 90 ensayos clínicos que utilizan este sistema y en algunos casos ya están empezando a dar sus frutos”, como en la anemia falciforme, la talasemia, la amaurosis congénita de Leber o leucemias linfoblásticas pediátricas.

Por otra parte, recordó que aunque cada enfermedad rara registrada tiene pocos pacientes, en suma el número de personas afectadas es altísimo. En concreto, unos 300 millones en todo el mundo, 3 millones en España. “Una de cada 15 personas de las que os vais a encontrar por la calle”, puntualizó Montoliu.