La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, miembro de Somos Pacientes, ha inaugurado en Madrid un mercado solidario de artesanía con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q, enfermedad rara que carece de cura y afecta a 1 de cada 30.000 niños.

Como explica José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, “el objetivo de este mercado solidario es recaudar fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares. Nuestro objetivo es seguir organizado este tipo de mercados por toda la Península para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación”.

Fondos para la investigación

El mercado solidario, inaugurado la pasada semana en la Plaza de España en el marco de las actividades programadas para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará hasta el domingo 19 de marzo y contará con la participación de más de 40 expositores.

En este contexto, la Fundación firmó el pasado mes de enero un convenio de colaboración con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz (FIBHULP) por el que se destinará un total de 59.000 euros anuales a la investigación del síndrome. Y de los mismos, la Fundación Inv-Dup 15Q aportará 38.000 euros, mientras que los 21.000 euros restantes serán aportados por el de Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Como concluye Juan Carlos Sicilia, “la esperanza de las familias es la aparición de algún fármaco capaz de activar o inhibir la expresión de los genes implicados, ya que ahora solo se tratan los síntomas: anticonvulsivos para la epilepsia y antipsicóticos y/o sedantes para el déficit de atención”.

Asimismo, los organizadores han habilitado un número de cuenta para recoger los donativos de todas aquellas personas que, no pudiendo acudir al mercado solidario, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta ES97 2038 1193 1630 01758076.

Inversión duplicación del 15Q

El síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q, también denominado ‘tetrasomía parcial del cromosoma 15’, es una alteración cromosómica que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos y que afecta por igual a ambos sexos.

Concretamente, como indica la Fundación, “desde un punto de vista citogenético, el síndrome se define como una duplicación invertida de la zona comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 y 13 del brazo largo del cromosoma, incluyendo la región q11q13, donde se encuentran las regiones críticas de los síndromes Prader-Willi y Angelman”.

Los signos y síntomas asociados al síndrome varían en función del tamaño duplicado. Así, como concluye la Fundación, “los individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser individuos completamente sanos. Pero por otro lado, en los individuos con duplicaciones que comprometen a regiones más grandes pueden presentarse los siguientes síntomas: hipotonía central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, y trastorno generalizado del desarrollo”.

De hecho, las personas afectadas por el síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15Q se integran dentro del trastorno del espectro autista (TEA).

– A día de hoy, 93 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?