La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha presentado, en colaboración con la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) y las compañías farmacéuticas BioMarin, Genzyme y Shire, la primera ‘Guía para el Manejo de las MPS’, obra llamada a constituirse en el manual de consulta de referencia de los especialistas, muy especialmente de los pediatras, para el diagnóstico y tratamiento de las mucopolisacaridosis.

Como destaca Jordi Cruz, presidente de MPS España, “la ‘Guía para el Manejo de las MPS’ es una magnífica herramienta en la que encontrarán toda la información necesaria sobre los principales aspectos relacionados con las MPS, y les ayudará a lograr un diagnóstico preciso ante la sospecha de estas patologías”.

Mejorar el abordaje de las MPS

Con una prevalencia de 1 caso por cada 22.500 habitantes –muy especialmente niños–, las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos –o glicosaminoglicanos.

Unas MPS cuya sintomatología y gravedad varían en función del paciente, dificultándose así su diagnóstico dado que, en muchas ocasiones, suelen confundirse con otros signos frecuentes en el desarrollo normal de un niño.

De ahí la importancia de la ‘Guía para el Manejo de las MPS’, obra en la que se describe profusamente la fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las distintas MPS.

Como concluye el doctor Pablo Sanjurjo, jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces en Baracaldo (Vizcaya) y coordinador de la Guía, “el sentido principal de este trabajo es ofrecer una visión conjunta de todas las MPS en una sola obra. Con una clara orientación clínica, en ella se describen los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las seis MPS, diferenciando en cada una de ellas sus variantes”.

– A día de hoy, 74 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?