La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), miembro de Somos Pacientes, y las asociaciones Action for A-T y A-T Society de Reino Unido, BrAshA-T de Australia y A-T Children’s Project de Estados Unidos han unidos sus fuerzas para conformar la Alianza Global AT, cuya primera acción ha sido poner en marcha la primera página web internacional sobre la enfermedad.

Como explica la AEFAT, el objetivo es reunir en una sola web toda la información relevante: proyectos de investigación y ensayos clínicos, atención al paciente, registros, posibilidades de colaboración, eventos y congresos, etc. Una web que, disponible por el momento en inglés y en español, también incluye enlaces a cada una de las cerca de 20 asociaciones que existen en diferentes países.

Avanzar juntos

La pandemia ha causado un enorme perjuicio a un gran número de asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras, que han visto reducidas sus posibilidades de recaudar fondos para la investigación. Sin embargo, el confinamiento también ha dado lugar a iniciativas positivas: ante la imposibilidad de organizar congresos o reuniones presenciales, cinco asociaciones relacionadas con la ataxia telangiectasia en distintos países se han ido reuniendo por videoconferencia desde el inicio de la crisis para explorar nuevas vías de colaboración. El resultado: la Alianza Global AT.

La Alianza busca facilitar la información sobre la enfermedad a los investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familiares y generar una mayor comunicación entre los diferentes grupos para, así, avanzar más rápido en la consecución de una cura o, cuando menos, de tratamientos que minimicen los efectos de esta enfermedad degenerativa y permitan una mejor calidad de vida para los afectados.

En este contexto, las entidades que conforma la Alianza ya se unieron el pasado mes de noviembre para, junto a otras cinco asociaciones de pacientes, poner en marcha una campaña internacional de sensibilización para explicar en distintos idiomas en qué consiste la enfermedad.

Sin tratamiento

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa, sin tratamiento ni cura, que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad y afecta a las funciones de diferentes órganos, provocando una incapacidad para coordinar movimientos, una pérdida progresiva de movilidad –hacia los nueve años se necesita silla de ruedas, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores.

Como concluye la AEFAT, “los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la ataxia telangiectasia les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc.”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?