La Asociación ApoyoDravet, miembro de Somos Pacientes, solicita la colaboración de los progenitores y tutores legales de menores españoles y latinoamericanos diagnosticados durante al menos seis meses del síndrome de Dravet en la encuesta en línea de su estudio para abordar el ‘Impacto Sociofamiliar en Enfermedades Raras infantiles con Epilepsia (ISERIE)’.

Como explica ApoyoDravet, el objetivo de este proyecto es obtener información útil y valiosa sobre las consecuencias psicosociales y las necesidades de las familias con el fin de proponer soluciones adecuadas y específicas a cada caso, involucrando a todos los agentes implicados, caso de las administraciones públicas y los profesionales sanitarios. En definitiva, este estudio es una oportunidad para obtener conocimiento científico y mejorar la situación y calidad de vida de los afectados y su entorno familiar.

Concretamente, la encuesta del proyecto, puesto en marcha con la colaboración de la Unidad de Investigación Social sobre Epilepsias del Centro de Investigación Nebrija en Cognición (CINC) de la Universidad Nebrija de Madrid, comprende un total de seis cuestionarios cuya cumplimentación requiere en torno a 45 minutos.

Para participar en la encuesta pincha aquí.

Epilepsia infantil

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?