La Fundación Síndrome de Dravet (FSD), miembro de Somos Pacientes, organizará del 20 al 22 de julio, con la colaboración de la Fundación Cursos de Verano de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), la segunda edición de su curso en línea ‘Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet’ para profesionales sociosanitarios, estudiantes de las ciencias de la salud y de la vida, y público interesado.

Como explica la FSD, “este curso, pionero en el mundo y el primero enfocado en el síndrome que obtiene certificación académica universitaria, contará con un excelente panel de docentes y expertos para introducir al alumnado en el conocimiento de una enfermedad que, por su condición de poco frecuente, difícilmente estudiarán durante sus años de entrenamiento como futuros médicos”.

Para ello, el curso, de 30 horas de duración, analizará los signos y síntomas del síndrome de Dravet y epilepsias relacionadas que pueden facilitar un diagnóstico clínico y genético; evaluará las opciones de tratamiento emergentes en el contexto del paradigma de tratamiento actual, y abordará el papel del equipo multidisciplinar en el manejo de los pacientes afectados por esta enfermedad rara.

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Epilepsia infantil

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

Como indica la FSD, “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 15% de los casos los niños fallecen por muerte súbita”.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes correctamente diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?