Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha comenzado un proyecto de investigación que se desarrollará hasta 2025 y costará 150.000 euros, cuyo objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.

Los organoides, creados en laboratorio para “imitar” las células y tejidos dañados en el cerebro de los pacientes con ataxia telangiectasia, permitirán avanzar más rápido probando posibles compuestos terapéuticos que mejoren la calidad de vida de los afectados, antes de realizar ensayos clínicos con los pacientes. El proyecto cuenta con la colaboración de la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III; Jordi Surrallés, doctor en genética y director del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau” y Marc Güell (Universitat Pompeu Fabra). Este proyecto se titula “Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering” y está liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC).

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50.000 euros para comenzar con la investigación

Para financiar parte de este proyecto, Aefat ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas Estas son: 25.000 euros de Fundación FEDER y 25.000 de la Fundación Inocente. En concreto, el de Aefat ha sido uno de los siete seleccionados por la Fundación FEDER en su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. Esta Fundación, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, seleccionó el proyecto de Aefat entre 52 propuestas.

Por otra parte, la Fundación Inocente Inocente también ha valorado el proyecto del IBEC y ha entregado a Aefat 25.000 euros en su convocatoria de ayudas a entidades que trabajan con menores con enfermedades raras en España. La asociación fue seleccionada junto con otras 97 entidades en la Convocatoria de proyectos 2024, financiada gracias a las donaciones de la Gala Inocente, Inocente, emitida en TVE en diciembre de 2023, que recaudó más de 1.250.000 euros.

“La investigación nunca va todo lo rápido que querríamos las familias», ha señalado Patxi Villén, presidente de Aefat. Y añade: «Pero agradecemos enormemente el apoyo a entidades como Fundación FEDER y Fundación Inocente Inocente por estas iniciativas porque nos dan esperanza”.

La investigación en ataxia telangiectasia

En la actualidad, Aefat está cofinanciando 8 proyectos de investigación nacionales e internacionales, en colaboración con asociaciones similares de otros países. En total, desde 2015, la asociación suma más de 660.000 euros invertidos en 12 proyectos de investigación de la ataxia telangiectasia.

Aefat continúa recaudando fondos a través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, y sumando donaciones de particulares, entidades y empresas. Entre las actividades benéficas que organiza, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en cada edición. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco grandes maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia) y ya lleva 29 maratones. Este equipo es una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros de carrera. Aefat también está presente en otros eventos benéficos y apoya diferentes retos deportivos solidarios.

Además, Aefat apoya la participación de sus afectados en ensayos clínicos y su organización en sedes españolas. Actualmente está colaborando en el reclutamiento de afectados que quieran participar en el próximo ensayo clínico internacional de EdyDex Fase 3 NEAT, de la empresa Quince Therapeutics, que tendrá dos sedes en España: el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona).