La Asociación Española de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD) ha puesto en marcha una campaña de microdonativos con el objetivo de recaudar fondos para el desarrollo de una herramienta tecnológica que posibilite el diagnóstico temprano del déficit de lipasa ácida lisosomal (LALD) y el seguimiento de los pacientes.

Como explica la AELALD, “el LALD es una enfermedad ultrarrara causada por un error congénito del metabolismo lipídico y caracterizada por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. Una patología que afecta a menos de 10.000 personas en toda Europa, lo que significa que en nuestro país conviven entre 90 y 370 casos cuando, en realidad, actualmente existen 42 casos de personas debidamente diagnosticadas. Con esta campaña queremos facilitar el diagnóstico temprano para esta enfermedad que puede ser devastadora durante el primer año de vida y causar diferentes patologías a lo largo de la vida”.

Objetivo: 30.000 euros

La herramienta tecnológica, que recogerá y analizará todas las pruebas de los pacientes que se realizan en los hospitales, aprendiendo de ellas y buscando variables que puedan facilitar el diagnóstico de futuros afectados y su seguimiento, será desarrollada por la empresa de ‘big data’ e inteligencia artificial BDcare de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).

Una herramienta que facilitará la labor de todos los agentes relacionados con las enfermedades raras –entre otros, hospitales, empresas farmacéuticas y centros de investigación– y cuyo coste estimado se eleva a 30.000 euros, razón por la que la AELALD solicita la colaboración de la población para lograr su financiación.

Como concluye la Asociación, “necesitamos tu ayuda para poder dar un empujón a este proyecto que da esperanza a muchas familias que actualmente están afectadas por la enfermedad. Un proyecto que abre un mundo de conocimiento y ayuda a la investigación pero que, sobre todo, da esperanza de vida a los bebés afectados que nacerán en el futuro y que sin un diagnóstico inmediato no podrán sobrevivir”.

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– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?