El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, han publicado, con la colaboración de la compañía farmacéutica Pfizer, la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, manual para informar a la población, y muy especialmente a los familiares de afectados –sobre todo niños– por el síndrome, sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada medio millón de habitantes.

Para su elaboración, la Guía ha contado con la participación de profesionales sanitarios, investigadores y, sobre todo, de familiares y de niños afectados por el síndrome. Así, como informa la doctora Mercedes Serrano, investigadora principal del proyecto, “esta guía es la primera aproximación que se hace y que posee un carácter innovador porque se ha trabajado de forma conjunta con expertos y  pacientes. Además, y gracias a este estudio, se ha podido iniciar un registro del número de afectados por el síndrome de Lowe”.

Concretamente, “cuando iniciamos el estudio solo había inscritos 10 pacientes en la Asociación de Síndrome de Lowe España (ASLE). Y actualmente ya tenemos contacto con 21 pacientes, aunque debe haber más”, explica la doctora Serrano.

Colaboración internacional

En palabras de Rafael Álvarez, presidente de la ASLE, “de la Guía debe resaltarse su gran utilidad, ya que explica, entre otras cosas, las alteraciones que pueden sufrir estos niños y sus posibles tratamientos a seguir”.

Un manual que, según explican sus autores, se seguirá completando y ampliando a través de los seguimientos de los pacientes. Y para ello también se contará con la participación de familias de otros países, caso de las 14 de Italia y 12 de distintos países de Latinoamérica que ya han colaborado en el proyecto.

Asimismo, en breve se incorporarán 10 familias de Francia, por lo que al final se posibilitará que la investigación sobre el síndrome pueda llevarse a cabo con un total de 55 niños afectados.

Para consultar la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, clica aquí.

Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe es un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos. Por lo general, el síndrome cursa con afectación neurológica, renal y oftalmológica.

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 500.000 habitantes. Afecta casi exclusivamente a los niños varones y está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, siendo les madres portadoras de la enfermedad.

– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?