La Asociación Españolas de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha creado su primer Comité Científico con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y tratamiento de estas enfermedades raras que padece una de cada 20.000 personas.

Como explica Sonia Fernández, presidenta de AERyOH, “muchas veces, los pacientes con enfermedades poco frecuentes como las nuestras acudimos a médicos que nunca han visto un paciente como nosotros, por lo que necesitamos acudir a especialistas que sí conozcan la enfermedad en profundidad y puedan responder a nuestras preguntas”.

Así, como indica la doctora Ana Bueno, traumatóloga infantil del Hospital Universitario de Getafe (Madrid) y miembro del nuevo Comité, “estos tienen como objetivo difundir la enfermedad entre la sociedad, los gestores, los pacientes y entre nuestros compañeros en el ejercicio de la profesión. Ojalá que en un futuro las terapias sustitutivas los hayan curado y no necesiten a los traumatólogos, pero hasta ese momento las asociaciones necesitan de estos Comités”.

Diagnóstico temprano

No en vano, como se destaca desde la Asociación, “un diagnóstico temprano y la aplicación de los tratamientos innovadores evitan lesiones futuras y permite a los niños un adecuado desarrollo y sortear las principales secuelas de la enfermedad: huesos arqueados, fracturas o escasa estatura. Sin embargo, la enfermedad aún no se detecta precozmente en muchos casos y existen obstáculos para la prescripción y dispensación de los medicamentos”.

De ahí la importancia del nuevo Comité, que entre otras labores asesorará a la AERyOH en cuestiones científicas y clínicas sobre estas enfermedades; realizará programas de formación e información destinados a los socios y a la sensibilización de la sociedad acerca de estas patologías; y fomentará programas de investigación sobre los raquitismos y osteomalacia heredados.

Como concluye el doctor Manuel Díaz Curiel, endocrinólogo Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y también miembro del Comité, “las enfermedades pueden ser raras, pero lo que intentamos los médicos es conocer lo que es raro y, si lo conocemos, mejoraremos la atención a los pacientes y su bienestar a todos los niveles”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?