Hasta el domingo y con el objetivo de constituir una asociación de afectados
Primer encuentro de afectados por el síndrome Phelan-McDermid en el CREER
CREER de Burgos
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos acoge desde este viernes, 14 de septiembre, el primer encuentro de personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.
El objetivo principal de la reunión es el de constituir una asociación de afectados por este trastorno. Asimismo, y hasta su finalización el próximo domingo, el encuentro también acogerá distintas actividades y talleres de ocio para los menores afectados y sus hermanos.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
Olá!!! Sou do Brasil e tenho uma filha com a Síndrome de Phelan- Mcdermid. Gostaria de entrar em contato, obter algumas informações e trocar idéias. Obrigada. Aguardo um resposta.
Hola Merce,
Si quieres puedes contatar con nosostros a través de este email: juanramonrh@22q13.org.es
Y tambien a través de esta web
http://www.22q13.org.es
Acabamos de constituir la Asociación Sindrome Phelan McDermid (España)
Y hemos organizado una Jornada Cientifica en Madrid para el día 30 de Abril de 2013 en el Hospital La Paz.
Puedes descargarte el programa esta en la web
La asistencia es gratuita
Hola tengo una nieta que tiene una alteración en el cromosoma 13, vivimos en Canaria Fuerteventura y estamos muy preocupados por el futuro de la niña, queremos ponernos en contacto con profesionales que nos puedan ayudar a diagnosticar con exactitud su enfermedad y poder darle un correcto tratamiento así como poder prevenir futuros problemas.
¿ me pueden dar información al respecto? gracias
Hola,
Acabamos de constituir la Asociación Sindrome Phelan McDermid (España)
Puedes contactar con nosotros através de este email: juanramonrh@22q13.org.es
Y tambien a través de esta web
http://www.22q13.org.es
Hemos organizado una Jornada Cientifica en Madrid para el día 30 de Abril de 2013 en el Hospital La Paz
La asistencia es gratuita
Mi hija es sindrome phelan mcdermi
Hola, querría saber si se ha construido una asociación ya de familias afectadas por el Sindrome Phelan McDermid. Y si se ha constituido, cómo puedo contactar con ella. Gracias.