El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha publicado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales en nuestro país, investigación realizada con la colaboración de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, miembros de Somos Pacientes, que supone un primer paso para la consolidación de un registro español de estas enfermedades.

Como explican los coordinadores del estudio, “se trata de un trabajo muy interesante que se ha realizado en muy pocos países a nivel mundial. Por tanto, creemos que ha sido una experiencia francamente buena que merece ser continuada. Conocer la epidemiología regional de estas enfermedades y disponer de un registro de pacientes puede ayudar a las instituciones sanitarias a preparar respuestas adecuadas, fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos”.

Concretamente, el estudio, en el que con la participación de 22 grupos del CIBERER se han registrado los casos diagnosticados durante el período 1990-2020 en 39 hospitales y centros de referencia de 49 provincias, recoge un total de 2.761 casos con mutaciones patogénicas en 140 genes, el 57% niños, y una incidencia cercana a los 100 nuevos casos al año.

Trastorno genético sin cura

Las enfermedades mitocondriales afectan a 1 de cada 5.000 personas, lo que las convierten en la segunda enfermedad genética grave más comúnmente diagnosticada tras la fibrosis quística.

Como informa la AEPMI, “la enfermedad mitocondrial es un trastorno genético debilitante que roba la energía de las células del cuerpo, causando disfunción o fracaso de múltiples órganos y sistemas y que puede provocar la muerte. Hay pocos tratamientos eficaces, y no existe cura, por lo que los pacientes dependen de los avances en investigación. Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial”.

Es más; las investigaciones han revelado distintas asociaciones entre la disfunción mitocondrial y otras enfermedades como el alzhéimer, el párkinson, la diabetes y algunos tipos de cáncer. Sin embargo, y a pesar de su gran impacto, como concluye la Organización Internacional de Pacientes con Enfermedades Mitocondriales –International Mito Patients (IMP)–, “la mayoría de la población nunca ha oído hablar de las enfermedades mitocondriales o ‘mito’”.

– A día de hoy, 32 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?