La iniciativa cuenta con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, dado que como destaca la propia FEDER, «desde nuestra Federación hacemos una apuesta firme por el fomento del movimiento asociativo, por lo que celebramos la iniciativa y le deseamos toda la suerte del mundo en este proyecto que comienza y que de seguro revertirá muy positivamente en las personas que sufren esta patología y sus familias».Entre otros beneficios, la creación de una asociación como la proyectada facilitará que los afectados y sus familiares puedan localizar a especialistas en la materia o presionar para fomentar la investigación.
Trastorno genético y neurológico
El síndrome de Coffin Lowry es un trastorno genético y neurológico raro caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos.
El síndrome, cuya prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000-100.000 niños, carece aún en la actualidad de un tratamiento específico curativo, si bien, como recuerda FEDER, «se trabaja por paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados».
Las personas interesadas en contactar con Águeda pueden hacerlo a través del número de teléfono 958 273 948 o en la dirección de correo electrónico correo.ascle@gmail.com.
– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
