La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha presentado la ‘Guía Familias MPS-Lisosomales 2020’ para, bajo el lema ‘Juntos somos más fuertes’, mostrar a las familias qué acciones pueden emprender para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estos trastornos metabólicos hereditarios.

Como explica MPS España, “el éxito de nuestra Asociación ha sido, sin duda, el compromiso de las familias de actuar conjuntamente, de compartir y de soñar en un futuro mejor. Y entre todos hemos de seguir creciendo para trabajar por nuestros hijos, dando visibilidad a nuestros problemas, apoyar la investigación y poder ofrecer el máximo de soporte y atención”.

En este contexto, continúa la Asociación, “en ocasiones algunos padres nos preguntan en qué pueden ayudar o colaborar. Es por ello que hemos hecho este Manual, para recoger todo lo que todas las familias, según vuestra disposición, podéis hacer para colaborar con MPS-Lisosomales”.

Para descargar la Guía clica aquí.

Raros, genéticos y progresivos

Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente se acumulan y derivan en daño a los órganos.

Concretamente existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de 11 enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.

Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?