La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH), miembro de Somos Pacientes, organiza del 8 al 12 de octubre en Benidorm (Alicante) una nueva edición de sus Jornadas Médicas y de Apoyo Familiar para facilitar a los afectados y sus familias el intercambio de experiencias, la generación de vínculos, las actuaciones de autoayuda y el conocimiento de los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad rara de la mano de reputados profesionales e investigadores.

Como explica la AESWH, “nuestra Asociación está actualmente conformada por 62 familias de niños afectados de diferentes comunidades autónomas. Por este motivo, entre nuestros objetivos principales se encuentra el facilitar a las familias espacios de encuentro y de respiro familiar, muy importantes para el apoyo mutuo y el conocimiento de los avances en investigación, y ofrecer información en cuanto a terapias y servicios que puedan ser de interés para nuestros asociados”.

Apoyo y convivencia

Entre otras actividades, las Jornadas acogerán la celebración de las asambleas general y extraordinaria de la AESWH, en las que se debatirán la memoria de actividades, las cuentas anuales y el plan de trabajo para el próximo año; la presentación del estudio que están llevando a cabo investigadores de nuestro país sobre el perfil cognitivo en pacientes afectados por el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH); y el desarrollo de distintas actividades lúdicas para los menores afectados y sus hermanos.

Unas Jornadas, asimismo, en las que se priorizarán los momentos de encuentro, de apoyo y convivencia entre las familias para que puedan compartir, hablar y dialogar sobre temas y problemáticas comunes en un ambiente distendido. Como destaca la Asociación, “la pandemia impidió celebrar en 2020 nuestro décimo aniversario y tuvimos que programar las asambleas en línea. Un año después, no queremos dejar de celebrar todo lo conseguido en estos años junto a las familias que se afanan día a día por mejorar la calidad de vida de sus hijos e hijas con SWH. Nos reuniremos un año más para reencontrarnos y, sobre todo, para abrazarnos después de más de dos años sin vernos”.

Avances médicos

El SWH o síndrome 4p- es una enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos. Su presencia es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.

Como explica la AESWH, “el síndrome se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia, que consiste en ‘apariencia griega-casco guerrero’ de la nariz –el puente de la nariz ancha continua en la frente–, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas”.

La mortalidad asociada al síndrome se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, como destaca la Asociación, “poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?