A menudo, la vida nos hace pasar por pruebas difíciles en las que vemos comprometidas las cuestiones que consideramos más valiosas, como es el caso de nuestra salud o la salud de nuestros seres queridos. Ocurre cuando recibimos el diagnóstico de una enfermedad o condición médica que. Sobre todo, cuando ésta todavía supone un desafío para la ciencia o tiene un considerable impacto en la calidad de vida. Es el caso del síndrome de West o espasmos infantiles.

Esta condición médica es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las encefalopatías epilépticas catastróficas. Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 4 -7 meses afectando más frecuentemente a varones. La incidencia del síndrome de West es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos. Consiste en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es, aproximadamente, de 2 a 10 segundos. Estos espasmos pueden acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas… 

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Su aparición temprana y su impacto en la salud neurológica de los bebés convierten al Síndrome de West en una realidad que trasciende de estadísticas y de lo que es la condición médica en sí: es un desafío diario que redefine la calidad de vida de los afectados, pero también de sus familias. Y es que, las convulsiones y espasmos musculares constantes no solo limitan la capacidad de los niños para explorar el mundo que los rodea, sino que también generan un estrés emocional abrumador para sus seres queridos. Las rutinas familiares diarias se ven interrumpidas por visitas frecuentes al médico, tratamientos complicados y la constante preocupación por el bienestar del niño. Este panorama de lucha constante y sacrificio deja una huella profunda en la dinámica familiar, desafiando su capacidad para encontrar momentos de alegría y normalidad.

“El síndrome de West tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además de los desafíos físicos asociados con las convulsiones y otros síntomas, las secuelas físicas, mentales y emocionales que provoca, en el marco de las familias, puede generar el estrés emocional del cuidador así como retos sociales debido a la necesidad de una inclusión social real y una visibilización del síndrome y las personas que lo sufren”, asegura Nuria Pombo San Miguel, presidenta de la Fundación Síndrome de West.

Esta inclusión social real es uno de los retos que afrontan las personas diagnosticadas con síndrome de West y sus familiares, pero no el único. “Uno de los principales retos es garantizar el acceso equitativo a la atención médica especializada y los tratamientos adecuados en todas las regiones de España. Además, es importante mejorar la concienciación y la formación entre los profesionales de la salud para facilitar un diagnóstico temprano y un tratamiento integral”, indica Nuria. Y añade: “Las barreras incluyen la falta de formación para que los especialistas de atención primaria reconozcan los signos de la epilepsia precozmente y deriven cuanto antes a un centro hospitalario infantil, la falta de centros especializados, largas listas de espera para consultas y pruebas, así como dificultades económicas para acceder a tratamientos costosos. Hay también barreras de información y apoyo para las familias que necesitan orientación sobre cómo manejar la enfermedad de manera efectiva”.

Las asociaciones y federaciones de pacientes juegan aquí un papel crucial. “Nuestra Fundación proporciona apoyo emocional a las familias, jornadas de ocio inclusivo, terapéutico  y adaptado para los chavales afectados por el Síndrome,  información, recursos y apoyo a terapias específicas, promueve la investigación científica, la difusión de nuevos avances en tratamiento y diagnóstico entre la comunidad médica internacional, y la visibilización del síndrome a todos los niveles sociales. Además, el asociacionismo proporciona un entorno de normalización para las familias y un entorno seguro para los afectados”, explica la presidenta.

Los retos del síndrome de West para la ciencia

A día de hoy, hay muchas cuestiones desconocidas sobre el síndrome de West. “Desde sus numerosas causas, entre ellas genéticas, que se van desvelando poco a poco, hasta la mejor manera de abordar sus complicaciones”, detalla Nuria. Las investigaciones actuales tratan de avanzar hacia una mejor comprensión de la genética subyacente, el desarrollo de terapias más efectivas y la identificación de biomarcadores que puedan mejorar el diagnóstico y el pronóstico.

Sin embargo, a lo largo de los años, ha habido avances en el tratamiento del síndrome de West, incluyendo el desarrollo de terapias farmacológicas más efectivas, abordajes quirúrgicos en epilepsia y la exploración de opciones como la dieta cetogénica y la estimulación cerebral profunda. “La gran esperanza viene de la mano de la farmacogenómica, con tratamientos personalizados para cada paciente”, asegura Nuria.

La tecnología también está desempeñando un papel cada vez más importante en el tratamiento y manejo del síndrome de West. Hablamos, por ejemplo, de la monitorización remota y los dispositivos de detección de convulsiones. Estos pueden ayudar a los médicos a ajustar los tratamientos de manera más precisa y a brindar a las familias una mayor tranquilidad. “Uno de los temas apremiantes es valorar hasta donde cambiará el manejo de la epilepsia el uso de la Inteligencia Artificial. En España, un ingeniero  ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico, ya que facilita y automatiza el análisis genético. El campo de la cirugía de la epilepsia también está realizando grandes avances con resultados alentadores tras el implante de electrodos que permiten la estimulación cerebral profunda, con la reducción y hasta eliminación de las crisis epilépticas”, concluye la presidenta.