La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) celebrará el próximo fin de semana, 11 y 12 de mayo, una reunión de familias con visita al Parque de Atracciones de Madrid –el sábado– y la participación en una partida de airsoft –el domingo– a beneficio de la Asociación en Cubas de la Sagra (Madrid).

Como destaca la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “esta cita será perfecta para todos aquellos que quieran vivir una mañana repleta de adrenalina y convertirse en el mejor tirador. Además, será una mañana llena de esperanza ya que, con la solidaridad de todos los participantes, la AEFA-KBK podrá seguir con su lucha por la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la promoción de la investigación científica para conseguir un tratamiento eficaz”.

Concretamente, la partida benéfica de airsoft se celebrará en el en el Campo de Airsoft ‘El Cortijo’ –polígono 7, parcela 28– entre las 8:30 y las 13:30 horas.

Como concluye FEDER, “te animamos a asistir a este encuentro y aportar tu granito de arena para todas esas personas que conviven con síndrome de Kabuki y sus familias”.

Síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro –la incidencia se establece en 1 caso cada 30.000-40.000 nacimientos– que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus síntomas son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía –disminución del tono muscular–. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos.

Como explica la AEFA-KBK, “el síndrome fue descrito por primera vez, en 1981, por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki”.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?