La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Ministerio de Sanidad han reafirmado su respectivo compromiso de colocar a los pacientes en el centro de los procesos de diagnóstico, tratamiento y atención integral de las enfermedades raras. Esto ha ocurrido en una reunión que se ha celebrado recientemente entre representantes de FEDER y del Ministerio, encabezadas por César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia. Ambas partes analizaron cómo incrementar la participación activa de los pacientes en cada fase asistencial.

Juan Carrión e Isabel Motero, presidente y directora de FEDER respectivamente, subrayaron la importancia de escuchar a los pacientes en la toma de decisiones que les afectan. «Aportar su perspectiva permite diseñar procesos asistenciales más sensibles a sus necesidades específicas«, insiste FEDER. Desde la Federación destacaron que esta participación no solo eleva la calidad de los tratamientos, sino que también favorece un enfoque más humano en un ámbito en el que la mayoría de las patologías son graves, crónicas y degenerativas. Este enfoque ya es una realidad en el ámbito europeo, donde representantes de pacientes tienen voz en decisiones sobre el acceso a tratamientos.

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La reunión también incluyó la importancia de la voz de los pacientes en aspectos preventivos y diagnósticos. Con solo el 6% de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas en Europa contando con tratamientos específicos, garantizar una cobertura diagnóstica adecuada se convierte en prioridad. En este sentido, FEDER y el Ministerio coincidieron en la necesidad de un seguimiento exhaustivo del catálogo de pruebas genéticas recientemente implantado y su despliegue en las comunidades autónomas. Además, la ampliación del cribado neonatal de 7 a 11 patologías —con previsión de ampliarlo a 23 en 2025— representa un avance que, según FEDER, solo será verdaderamente efectivo si incluye la voz de los pacientes y las familias.

Digitalización y registros nacionales: una red más inclusiva con los pacientes como aliados

En el contexto de la salud digital, FEDER también se reunió con el Secretario General de Salud Digital, Juan Fernando Muñoz Montalvo, para abordar la inclusión de los pacientes en el desarrollo de la Red Únicas, que reúne a 25 hospitales de toda España para mejorar la atención de la infancia con enfermedades poco frecuentes. Muñoz Montalvo coincidió en que el papel activo de los pacientes será clave para asegurar que la digitalización sea efectiva, accesible y centrada en las necesidades reales de las personas.

Por último, FEDER puso de relieve la importancia de la participación del paciente en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un recurso fundamental para el seguimiento y el diseño de políticas. Durante la reunión con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias (CCAES), FEDER enfatizó que el registro debe estar respaldado por criterios uniformes en todas las comunidades autónomas y contar con el apoyo de los pacientes para su sostenibilidad y efectividad.