La Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España), miembro de Somos Pacientes, solicita la participación de pacientes en el ensayo clínico iniciado el pasado mes de febrero para evaluar los efectos del medicamento lansoprazol sobre esta enfermedad rara, cuyo normal desarrollo se ha visto afectado por la pandemia.

Como informa PXE España, “la COVID-19 ha supuesto un auténtico descalabro en la asistencia sanitaria y en muchos de los programas de investigación. Sin embargo, tanto los profesionales sanitarios como los investigadores relacionados con el PXE estamos decididos a culminar este ensayo”.

El PXE es una enfermedad rara hereditaria caracterizada por la calcificación y degeneración de las fibras elásticas de distintos órganos, lo que conlleva la aparición de lesiones en la piel, la retina y el aparato cardiovascular. Una dolencia que padece uno de cada 25.000-100.000 habitantes y que viene causada por una mutación en el gen ‘ABCC6’ que provoca que el organismo sea incapaz de generar suficiente antipirofosfato inorgánico (PPi), potente calcificante natural.

El PXE es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en varones y, aún a día de hoy, carece de cura. De hecho, como explica PXE España, en el momento actual, la enfermedad “no tiene un tratamiento específico y solo pueden tratarse las complicaciones, ya sea a nivel de la piel o, sobre todo, a nivel ocular. En cuanto a la afectación cardiovascular hay que mantener un estilo de vida saludable, seguir una dieta mediterránea, control del peso corporal, evitando el tabaquismo y con control estricto de la hipertensión y los niveles de colesterol”.

Pionero en Europa

En este contexto, el nuevo ensayo clínico, pionero en Europa y que se está llevando a cabo en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga bajo la dirección del doctor Pedro Valdivieso, tiene por objetivo analizar si el lansoprazol, medicamento para la disminución de los ácidos producidos por el estómago, es capaz de incrementar los niveles de PPi.

Un estudio al que la asociación ha donado 20.000 euros y que se puso en marcha con la participación de 18 pacientes. Sin embargo, la COVID-19 y el confinamiento hicieron que varios no pudieran cumplir con las visitas de seguimiento, lo que, en la estricta terminología de los ensayos clínicos, equivale a que lo abandonaran, y la normativa nacional e internacional impide que puedan ser incluidos de nuevo. Por ello, tanto PXE España como los investigadores solicitan la colaboración de 12 nuevos pacientes para completar la cifra inicial de 20.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?