Guía de PXE España para pacientes y familiares
Todo lo que necesitas saber sobre el pseudoxantoma elástico
La Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España), miembro de Somos Pacientes, ha publicado, con la colaboración del Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, la ‘Guía para Pacientes con Pseudoxantoma Elástico y sus Familias’, manual de consulta con información actualizada sobre los aspectos médicos, psicológicos y sociales asociados a esta enfermedad rara.
Como explica Maite González Arjona, presidenta de PXE España, “esta guía, pionera en lengua española, incluye toda la información útil disponible para que los afectados y sus familias puedan leerla de forma pausada, y para elaborarla hemos contado con la valiosa colaboración de clínicos, investigadores y pacientes, en un abordaje bio-psico-social que puede ayudar a mejorar la gestión de la enfermedad”.
Este manual, publicado gracias al apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha sido presentado en el acto conmemorativo de las dos décadas de abordaje integral del PXE en el Hospital Virgen de la Victoria. Para Pedro Valdivieso, doctor de su Servicio de Medicina Interna, con la guía se “podrán actualizar los conocimientos de la enfermedad en unos términos que, sin ser populares, son inteligibles para el público general. Se describe, por ejemplo, por qué se produce, la forma de herencia, la afectación en distintas partes del organismo y su impacto psicológico”.
Para descargar la guía, totalmente gratuita, pincha aquí.
Sin tratamiento
El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la calcificación y degeneración de las fibras elásticas de distintos órganos, lo que conlleva la aparición de lesiones en la piel, la retina y el aparato cardiovascular. Una patología causada por una mutación en el gen ‘ABCC6’ que provoca que el organismo sea incapaz de generar suficiente antipirofosfato inorgánico (PPi), potente calcificante natural.
El PXE es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en varones y, aún a día de hoy, carece de cura. De hecho, como informa PXE España, en el momento actual, la enfermedad no tiene un tratamiento específico y solo pueden tratarse las complicaciones, ya sea a nivel de la piel o, sobre todo, a nivel ocular. En cuanto a la afectación cardiovascular hay que mantener un estilo de vida saludable, seguir una dieta mediterránea, control del peso corporal, evitando el tabaquismo y con control estricto de la hipertensión y los niveles de colesterol.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
Me diagnosticaron esta enfermedad en el 2021. Tengo 46 años y la verdad estoy desesperada. No puedo trabajar por los síntomas que tengo y llevo esperando que me llamen del tribunal médico para la minusvalía. Me gustaría hablar con mss enfermos cómo yo.
quisiera ayuda sobre esta enfermedad ta que acabo de enterar q lo tengo
Hola,quisiera saber si hay algún medicamento que no debo tomar, saludos desde Cuba
soy diagnosticada por piel en el cuello y la ingle.
sin tratamiento y con control ocular. vivo en Colombia y quiero saber del tema. he presentado hipertensión y tiroides. ahora tengo calcificaciones mamarias. si pueden enviar información del tema. gracias
Hola quisiera saber si tienen algún medicamento en estudio para el uso de la enfermedad
creo que lo que peor llevo es saber que tienes algo y no poder hacer nada para evitar que avance…impotencia…solo llevar una dieta equilibrada y sana. mis sintomas son la piel axilas,cuello y entrepierna. también la vista tengo acumulación de calcio …y ya no se si hay otras complicaciones ya que la sanidad pública no está mucho por la labor y solo escuchas» no es nada»..pero vale ahora no es nada y no sigo un seguimiento ni nada?