La Asociación Catalana Síndrome X Frágil (ACSXF), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, 25 de enero, en Barcelona, el taller informativo ‘Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la Mujer’, en el que participará la doctora Laia Rodríguez-Revenga, especialista en Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona.

Como explica la ACSXF, “¿eres mujer con síndrome X Frágil (SXF) o conoces a alguna con el síndrome? No te puedes perder esta cita 100% dedicada a la mujer con SXF”.

El taller se celebrará en el Auditorio de la Escuela Lasalle entre las 11:00 y las 13:00 horas e incluirá una primera parte en la que se resumirá la jornada organizada el pasado 23 de noviembre por la Federación Española del Síndrome X Frágil (FESXF), miembro de Somos Pacientes, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Asimismo, como informa la ACSXF, en la segunda parte, la doctora Rodríguez-Revenga, que también participó en la jornada de Burgos, pronunciará la conferencia ‘La insuficiencia ovárica primaria asociada al X Frágil (FXPOI)’, que hace referencia a la pérdida de la función normal de los ovarios antes de los 40 años en mujeres portadoras de la premutación en el gen FMR1. Además, también hablará del estudio que están llevando a cabo sobre la evaluación del efecto de la expansión del gen FMR1 sobre la reserva ovárica en mujeres jóvenes portadoras de la premutación”.

El precio de la inscripción en el taller, totalmente gratuito para los asociados de la ACSXF, se ha establecido en solo 10 euros. Para inscribirte clica aquí –el plazo finaliza el próximo jueves, 23 de enero.

Síndrome X Frágil

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma tras el síndrome de Down.

Como explica la FESXF, “se trata de un trastorno ocasionado por la mutación de un gen. Un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo del mismo. El resultado es la ausencia de una proteína de las células: como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína”.

Se estima que este trastorno hereditario afecta a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres –si bien hasta un 80% de los casos permanecen sin diagnosticar.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?