Carrera soliaria de la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Un nuevo impulso para visibilizar el síndrome X frágil
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid (ASXFM) ha abierto el plazo de inscripción en la sexta edición de su carrera solidaria ‘Un nuevo impulso’, prueba para la visibilización de este trastorno genético y hereditario del neurodesarrollo que se celebrará el domingo 2 de julio en la localidad salmantina de Coca de Alba.
Como explica la ASXFM, “para lograr un mayor impacto y poder aumentar la calidad de vida de las personas con síndrome X frágil es muy importante empezar a intervenir cuanto antes. Así, la detección precoz y diagnóstico temprano juegan un papel fundamental, razón por la trabajamos en la visibilización y sensibilización sobre este trastorno con el objetivo de aumentar el diagnóstico tanto de las personas portadoras como afectadas”.
La prueba, con salida a las 9:30 horas y a la que puedes contribuir con tu microdonativo, se disputará sobre una distancia de 9.735 varas castellanas, o lo que es lo mismo, 8,128 km, y también acogerá distintas carreras infantiles no competitivas. Para consultar el reglamento pincha aquí.
El precio de la inscripción en la prueba, totalmente gratuita para las categorías infantiles y que incluye camiseta conmemorativa, se ha establecido en solo 8 euros. Para inscribirte pincha aquí.
Los organizadores han habilitado un ‘dorsal 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la prueba, quieran colaborar con esta causa. Para hacerlo pincha en este enlace.
Desconocida e infradiagnosticada
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario causado por la mutación de un gen ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma tras el síndrome de Down.
Un trastorno que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres que, indica la ASXFM, “está considerado como una enfermedad rara debido a su escasa ratio de diagnóstico. Sin embargo, puesto que no es suficientemente conocido, tanto por la población en general como entre el colectivo de profesionales de la salud, se estima que el 80% de las personas con SXF permanece sin diagnosticar”.
– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
