La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, y su Fundación AHUCE han presentado un vídeo de manejo básico del bebé con osteogénesis imperfecta con el objetivo de mejorar la formación de los pacientes y familiares, los profesionales sanitarios y la comunidad internacional en la atención y cuidado de los recién nacidos afectados por esta enfermedad rara.

Como explica AHUCE, “en este primer vídeo se muestran las pautas básicas de manejo del bebé con osteogénesis imperfecta. Como demanda ante las grandes dudas que emergen cuando se da un nuevo caso de osteogénesis imperfecta, hemos querido acercar los conocimientos básicos de manejo en el recién nacido, explicados por un fisioterapeuta experto en la patología”.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

A día de hoy, la OI carece de cura, pero como AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

– A día de hoy, 98 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?