La plataforma web Genotipia ha publicado un artículo sobre las mutaciones en el gen ‘GNAO1’, responsables de la presentación de la encefalopatía epiléptica por GNAO1, con objeto de mejorar el conocimiento de los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad rara que afecta a 12 niños en nuestro país y de la que se han descrito en torno a 150 casos en todo el mundo.

Como informa Asociación GNAO1 España, miembro de Somos Pacientes, los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son la epilepsia y/o los trastornos en el movimiento, pero es habitual que los afectados sufran patologías añadidas: afasia, discapacidad intelectual, hipotonía, espasticidad, trastornos circulatorios, respiratorios, endocrinos, etc. En los casos más graves pueden ser necesarias operaciones quirúrgicas como la traqueotomía, la estimulación cerebral profunda o la implantación de alimentación por sonda.

Sin tratamiento ni cura

Constituida por 12 familias con hijos con mutaciones genéticas en el gen ‘GNAO1’, la Asociación GNAO1 España es, tras las ya fundadas en Estados Unidos, Países Bajos e Italia, la cuarta organización del mundo centrada en la investigación de este grupo de alteraciones genéticas. No en vano, a día de hoy aún no existe tratamiento o cura para ninguna de las mutaciones detectadas en este gen.

Concretamente, el gen ‘GNAO1’, localizado en el cromosoma 16, codifica una pequeña parte de unas proteínas específicas –las proteínas fijadoras de nucleótido de guanina– que juegan un papel vital en la transmisión de señales neuronales. En consecuencia, la presencia de mutaciones provoca que la proteína, al no estar correctamente constituida, tenga un comportamiento anómalo, por lo general con consecuencias graves para el afectado.

Sin embargo, y a pesar de su significativo impacto, la encefalopatía epiléptica por GNAO1 sigue siendo una gran desconocida no ya entre el público general, sino entre los profesionales sanitarios. De ahí la importancia de GNAO1 España, que además de recaudar fondos para la investigación, orientar a las familias afectadas y velar por el cumplimiento de sus derechos, tiene por objetivo sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las enfermedades raras en general y sobre las mutaciones en ‘GNAO1’ en particular.

Como concluye la Asociación, “somos familias que afrontamos con decisión un diagnóstico grave y que luchamos por un futuro mejor para nuestros hijos y para todos aquellos que están por diagnosticar y por llegar”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?