Por primera vez se ha identificado una mutación genética que bloquea la entrada del VIH en células del sistema inmunitario al impedir la producción de una proteína, la Siglec-1, que facilita su penetración en el organismo. El hallazgo se debe a un grupo de científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa.

El estudio, que publica la revista Nature Communications, ha permitido demostrar que esta mutación genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la penetración del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) en las células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína.

Como apunta la doctora Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera esta investigación con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en California, «el estudio de la genética humana y de las personas que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar mucha información de cara al desarrollo de futuras terapias».

La mutación genética objeto de la investigación es muy poco frecuente, estimándose que solo un 1,3% de la población europea la tiene en una de sus dos copias de 23 cromosomas, y en torno a un 0,05% en las dos.

La ausencia de Siglec-1 no presenta en principio ningún efecto en las personas afectadas por la mutación, lo que lo convierte en un candidato atractivo para la elaboración de nuevos fármacos que lo bloqueen porque se minimiza el riesgo de generar efectos secundarios, según los autores de la investigación.

Los investigadores consiguieron localizar a 97 personas que tenían la mutación en una de sus dos copias de cromosomas y a dos que la tenían en ambas. Además, descubrieron que Siglec-1 se expresa en mayor medida en las personas que no tienen la mutación, en menor proporción en las que sólo tienen una copia con la mutación, y nada en las que la tienen en las dos copias.

Un mecanismo clave en el proceso de diseminación del VIH en el organismo es la infección de sus células diana, los linfocitos T-CD4, a través de las células del sistema inmunitario denominadas mieloides. Este proceso, que se conoce como transinfección, ocurre cuando el virus penetra en las células mieloides, se refugia en su interior y desde ahí infecta a los linfocitos T-CD4.

Como declaran los investigadores responsables del estudio, «el objetivo ahora es la detección de más personas infectadas por el VIH que presenten esta mutación genética para poder seguir avanzando».