El Instituto de Salud Carlos III (Madrid) acogió los días 27 y 28 de octubre una reunión sobre el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), una iniciativa promovida por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos y por la Comisión Europea que se ha fijado como objetivo para 2020 desarrollar nuevas herramientas diagnósticas para la mayoría de estas dolencias y encontrar tratamiento para al menos 200 de ellas.

España, a través del Carlos III, ha sido el primer país en comprometerse financieramente con esta iniciativa internacional, que comenzará sus investigaciones el año que viene. En concreto, nuestro país destinará 7,2 millones de euros en cinco años (2012-2016) a la financiación de grupos de investigación público-privados. En la primera semana de noviembre se presentará la primera convocatoria nacional, que se espera que quede resuelta a mediados de diciembre.

Problema sociosanitario

La Unión Europea define como enfermedad rara aquella que tiene un prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Esto se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la UE y de 3 millones en España. Estas dolencias, aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, lo que las convierte en un problema sociosanitario de primera magnitud.

Sin embargo, las opciones terapéuticas actuales son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y el desarrollo de medicamentos para combatirlas. En este sentido están orientadas las políticas sobre medicamentos huérfanos, entendiendo éstos como aquellos fármacos de cualquier índole —fármacos, terapia génica o terapia celular— orientados expresamente a tratar las enfermedades raras.

Características comunes

A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo, estas enfermedades comparten algunas características comunes:

• En general, son enfermedades hereditarias que se inician en la edad pediátrica.
• Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y elevado grado de discapacidad.
• Son de gran complejidad.
• Requieren un tratamiento y seguimiento multidisciplinar.

– Claves: El 80% de las enfermedades raras son genéticas y, aunque es difícil precisar su número, se estima que podrían oscilar entre 6.000 y 8.000. El Instituto de Salud Carlos III invierte más 12 millones de euros al año en la investigación de estas dolencias. Un esfuerzo que ha permitido consolidar el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el CIBERER, creado en 2006.

– A día de hoy, 32 asociaciones de pacientes con enfermedades raras pertenecen ya a Somos Pacientes. Consulta aquí cuáles son.

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