La presencia de mutaciones específicas en el gen ‘TMEM230’ conllevan a la aparición de la enfermedad de Parkinson, lo que hace que este ‘TMEM230’ se convierta, junto a los genes ‘SNCA’ y ‘LRRK2’, en el tercer gen identificado que guarda una relación con el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa que padecen más de 160.000 personas en nuestro país. Así lo muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad Northwestern en Chicago (Estados Unidos) y publicado en la revista Nature Genetics.

Como explica el doctor Teepu Siddique, director del estudio, “los trabajos previos han asociado a la enfermedad de Parkinson con distintos factores ambientales, pero la verdad es que, a día de hoy, las únicas causas directas conocidas son genéticas. Y en este contexto, se han propuesto multitud de genes responsables de la aparición de la enfermedad, pero nunca han sido finalmente validados. Y ahora, nuestros resultados muestran que las mutaciones en este gen conllevan la presentación de casos patológica y clínicamente probados de la enfermedad”.

Gen ‘TMEM230’

En el estudio, los autores iniciaron en 1996 el análisis del genoma de 65 miembros de una familia estadounidense con 15 casos de Parkinson con el objetivo de identificar una mutación común que explicara el desarrollo de la enfermedad.

Concretamente, el estudio posibilitó la detección inicial de la mutación en un área del cromosoma 20 con un total de 141 genes con más de 90.000 variantes genéticas identificadas. Sin embargo, y una vez estrechada la búsqueda, los resultados mostraron que la mutación se encontraba en el ‘TMEM230’, gen cuya función no había sido aún descrita.

Posteriormente, los resultados mostraron que el gen codifica una proteína que se encuentra en las vesículas sinápticas en la que se almacena la dopamina –neurotransmisor que juega un papel clave en la sinapsis neuronal.

Como indica el doctor Siddique, “creemos que las deficiencias en el tráfico de estas vesículas constituyen una de los mecanismos principales de la enfermedad de Parkinson. De hecho, los tres genes cuya relación con la enfermedad ya ha sido demostrada se concentran en las vesículas sinápticas. Así, nuestros resultados sugieren que la normalización del tráfico de estas vesículas podría ser una estrategia para los futuros tratamientos”.

Es más; como concluye el doctor Siddique, “este gen responsable del Parkinson no se limita únicamente a una población de Estados Unidos. Es global y se encuentra en diferentes etnias y condiciones ambientales”.

– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en ‘Nature Genetics’?

– A día de hoy, 33 asociaciones de pacientes dedicadas a la enfermedad de Parkinson son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?