El informe ‘State of Play 2019-2021’ del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que celebra su décimo aniversario, hace balance y analiza el panorama mundial de la investigación en este campo entre 2010 y 2021. En concreto ha identificado y analizado 8.193 proyectos puestos en marcha en ese período (excluidos aquellos realizados en cánceres raros).

Sus tres áreas de investigación principales fueron los trastornos neurobiológicos (37%), las anomalías del desarrollo (14,7%) y los errores metabólicos congénitos (8%). Las otras áreas representan el 5% o menos del total de proyectos de investigación. El 53% de estos proyectos fueron de investigación básica; el 25% fueron estudios preclínicos; el 11%, proyectos clínicos no intervencionistas y el 10% abarcaron otros tipos de investigación.

En cuanto a los ensayos clínicos, sus principales áreas de de investigación fueron los trastornos neurológicos (19,7%), las enfermedades respiratorias (14,8%), las enfermedades hematológicas (13,3%) y las enfermedades sistémicas/reumatológicas (11%).

La mayoría de estos ensayos se realizaron para probar medicamentos (83%), seguidos de aquellos que compararon protocolos de tratamiento (5%), los que evaluaron dispositivos médicos (4%), terapia génica o celular (3% cada una) y vacunas (2%).

Al comparar las fases de desarrollo de los ensayos se observa que la terapia génica y la terapia celular se encuentran, globalmente, en fases tempranas de desarrollo (I-I/II-II) (más del 80% de los ensayos correspondientes) y que la mayoría de los ensayos farmacológicos y de protocolo se encuentran en fases avanzadas, II/III, III o IV (53,3% y 57,7%, respectivamente).

Enorme vacío

Pese a los grandes avances producidos, este informe constata el «enorme vacío» que queda por llenar en la investigación de estas dolencias: solo hay un 19% de enfermedades raras no neoplásicas para las que se realizan ensayos clínicos, y un 37% de enfermedades raras no neoplásicas para las que hay registrado algún proyecto de investigación, ya sea básico, preclínico, observacional o de cualquier otro tipo.

Este informe se basa en el análisis de aquellos proyectos de investigación que han pasado por un proceso completo de análisis por parte del IRDiRC. En conjunto se recopilaron 16.624 proyectos de investigación de enfermedades raras (excluidos los cánceres raros). De estos, 8.193 (49,3%) de 31 países siguieron todo el proceso de análisis, y son a los que se refieren estos datos, y 8.431 (50,7%) no.

El IRDiRC es una iniciativa de colaboración global lanzada en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. para abordar estas dolencias a través de la investigación y contribuir a que todas las personas que viven con una enfermedad de este tipo reciban una diagnóstico preciso, atención y terapia, si ésta está disponible, en el plazo máximo de un año después de comenzar a recibir atención médica. Hoy el Consorcio reúne a 60 organizaciones públicas y privadas (empresas, instituciones financieras privadas y públicas y grupos de defensa de pacientes) de todos los continentes.

Avances

Para cuantificar el progreso hacia sus objetivos, el IRDiRC monitorea el número de enfermedades raras recién identificadas, de genes vinculados a ellas y de nuevos medicamentos huérfanos. Entre 2010 y 2020 se identificaron 886 nuevas enfermedades raras y los genes ligados a ellas identificados aumentaron de 2.364 a 4.211. Además, 438 nuevos medicamentos obtuvieron la designación de huérfanos y la aprobación de comercialización en EE.UU. y/o la Unión Europea. A pesar de estos avances, menos de un 6% de estas enfermedades cuenta con tratamiento y un gran número de pacientes está a la espera de un diagnóstico y, por tanto, no puede beneficiarse de las terapias aprobadas.

Las enfermedades raras se definen como aquellas cuya prevalencia es inferior a 86 casos por cada 100.000 personas en EE.UU. o menos de 50 por 100.000 en la Unión Europea. El 80% son de naturaleza genética y en todo el mundo afectan a unos 300 millones de personas o, lo que es lo mismo, al 4,5% de la población mundial.

– Puedes consultar el informe en este enlace (en inglés).