El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una oportunidad para concienciar sobre esta grave enfermedad hereditaria que afecta a miles de personas en todo el mundo. Para ello, la Fundación Instituto Roche ha elaborado una infografía informativa que puede descargarse en su sección ‘Hablando sobre‘. En ella ha incluido información útil sobre esta patología, incluyendo datos aportados por la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).

La fibrosis quística (FQ) es una afección monogénica autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), responsable de producir una proteína crucial en la regulación del moco en las células epiteliales. Estas mutaciones provocan la acumulación de un moco espeso en varios órganos como los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos, causando problemas respiratorios, digestivos y reproductivos en los pacientes.

La comunidad de pacientes y las asociaciones que los apoyan, como la Federación Española de Fibrosis Quística, desempeñan un papel crucial en la sensibilización y el impulso de la investigación. Gracias a sus esfuerzos, se han producido importantes avances en el campo de la medicina personalizada de precisión, que busca adaptar los tratamientos a las características genéticas de cada paciente. Esto ha permitido la creación de nuevas terapias que no solo tratan los síntomas, sino que buscan abordar la causa subyacente de la enfermedad.

Diagnóstico preciso y personalizado

Existen más de 2.000 mutaciones descritas en el gen CFTR, las cuales se clasifican en seis tipos según el mecanismo que causa la enfermedad. La gravedad de los síntomas varía dependiendo de la mutación específica que posea el paciente, lo que subraya la importancia de un diagnóstico preciso y personalizado.

En este sentido, los avances en las ciencias ómicas han sido fundamentales para entender mejor la relación entre el genotipo y el fenotipo de la enfermedad. Estos conocimientos permiten personalizar tanto el diagnóstico como el tratamiento, optimizando así las terapias para cada paciente. Las terapias dirigidas, como los moduladores del CFTR, han sido un cambio de paradigma, ya que buscan corregir el defecto de la proteína causante de la enfermedad en lugar de simplemente aliviar los síntomas.

Retos

A pesar de los avances, aún existen desafíos importantes en el tratamiento de la fibrosis quística. La complejidad de la enfermedad y la diversidad de mutaciones genéticas implican que algunos pacientes todavía no pueden beneficiarse de las nuevas terapias disponibles. No obstante, la investigación continúa, y los ensayos clínicos sobre nuevas terapias génicas y medicamentos moduladores ofrecen esperanzas para aquellos que todavía no tienen acceso a tratamientos efectivos.

Por otro lado, otro de los pilares fundamentales en la lucha contra la fibrosis quística es el diagnóstico precoz. Los programas de cribado neonatal permiten identificar la enfermedad desde los primeros días de vida, lo que facilita una intervención temprana y la aplicación de tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Además, la identificación de la mutación exacta que causa la enfermedad en cada paciente a través de pruebas genéticas es esencial para seleccionar el tratamiento más adecuado.