El tratamiento profiláctico de la hemofilia ha demostrado ser mejor que el tratamiento a demanda para evitar la artropatía hemofílica y proteger al paciente ante todo tipo de hemorragias, incluidas las de riesgo vital, como la hemorragia cerebral. Así se ha puesto de manifiesto durante el Encuentro Global sobre Hemofilia 2011, celebrado en Madrid con la presencia de más de 400 especialistas llegados de todo el mundo.

La reunión ha sido coordinada por los doctores Víctor Jiménez-Yuste, jefe de sección de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, uno de los centros internacionales de referencia del tratamiento de la hemofilia, y Claude Négrier, director del Departamento de Hematología del Hospital Universitario de Lyon en Francia.

Durante las jornadas, organizadas por Pfizer, se han revisado los últimos estudios sobre la optimización de la profilaxis, el control de los inhibidores y las mejoras en la calidad de vida de los pacientes.

Único tratamiento

En la actualidad, el único tratamiento disponible para la enfermedad es la administración intravenosa del factor de coagulación deficitario para prevenir o reducir los sangrados. Este tratamiento puede ser a demanda (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o administrarse en profilaxis (infusión de factor de coagulación varias veces a la semana para incrementar los niveles basales de factor VIII o IX).

Respecto al tema de la profilaxis, el Dr. Négrier considera que «es recomendable que a partir del año y medio de vida, y antes de los dos años de edad, cuando el niño con hemofilia comience a andar, reciba ya este tipo de tratamiento preventivo para evitar las posibles hemorragias producidas por la enfermedad».

Inhibidores

Además, este especialista francés recordó que «recientes estudios han comprobado también que la profilaxis disminuye la aparición de inhibidores, que son su complicación más grave y dificulta mucho el control de estos pacientes». En este mismo sentido se pronunció el Dr. Jiménez-Yuste, quien destacó que el «desarrollo de los inhibidores supone un reto terapéutico importante, ya que su aparición dificulta el tratamiento habitual y empeora la calidad de vida de los pacientes».

Los inhibidores son anticuerpos (proteínas) que el organismo genera para combatir sustancias que percibe como ajenas. Así, una persona con hemofilia puede desarrollar inhibidores que combatirán la proteína ajena que recibe como tratamiento.

Consejo genético

«Aunque en hasta el 30% de los casos de hemofilia no existen antecedentes familiares», recordó Jiménez Yuste, «en aquellos en los que sí está presente esa herencia genética y, por tanto, son susceptibles de transmitir la enfermedad, es necesario realizar un consejo genético».

En este sentido, los especialistas destacaron en Madrid que actualmente es posible realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad así como un diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo examinando una posible alteración en las células del embrión, y seleccionando el sano para después implantarlo en el útero de la madre.

La idea fundamental en el tratamiento de la hemofilia es reemplazar o suplementar con el factor de coagulación normal para paliar su deficiencia en el paciente y con el fin de prevenir o solventar un episodio de sangrado agudo. La forma de administrar los factores exógenos es por vía intravenosa.

– El dato: La hemofilia es la coagulopatía congénita grave más frecuente. De herencia recesiva ligada al cromosoma X, la hemofilia A se presenta en 1 de cada 5.000 varones, mientras que la B lo hace en 1 de cada 30.000. Se caracteriza por disminución del factor VIII o IX de la coagulación, según corresponda a hemofilia A o B. En general el sangrado se relaciona con el nivel de factor de coagulación, clasificándose como grave cuando el nivel de factor es menos de 1%, moderada cuando es entre 1 y 5% y leve si es mayor de 5%. El sangrado afecta característicamente a los músculos (hematomas) y articulaciones (hemartrosis). En ausencia de tratamiento, la evolución natural del compromiso articular es hacia la artropatía hemofílica, con destrucción progresiva de la articulación, cuya mayor expresión es la anquilosis.

– A día de hoy, cuatro asociaciones de pacientes con hemofilia pertenecen ya a Somos Pacientes. ¿Y la tuya?