Enero de 2000. Los pacientes europeos con enfermedades raras –aquellas que no afectan a más de 5 personas de cada 10.000– cuentan tan solo con 8 medicamentos a su disposición. Ese mismo año, la Unión Europea aprueba su reglamento sobre ‘medicamentos huérfanos‘ (nº 141/2000) que establece, como ya hiciera antes EE.UU. (1983) y Japón (1993), incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de nuevos tratamientos. Hoy, 20 años después, ya son 169 los medicamentos aprobados en Europa, con los que se tratan cerca de 90 dolencias, y el ritmo de aprobaciones es de 9 al año, alrededor del 25% de todas las que realiza la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

Además, entre 2006 y 2016, el número de ensayos clínicos europeos centrados en las enfermedades raras aumentó en un 88% y en ese mismo periodo hasta 2.121 nuevos medicamentos fueron designados ‘huérfanos’ en su etapa de desarrollo. En el caso de España, este salto también ha sido exponencial. Según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, 1 de cada 5 ensayos en marcha (el 18,6%) corresponde a medicamentos para dolencias poco frecuentes.

No tan raras

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras.

Se calcula que actualmente hay entre 5.000 y 8.000 de estas dolencias, que afectan a entre un 6% y un 8% de la población en algún momento de su vida. Dicho de otro modo, aunque se caracterizan por su baja prevalencia, la cifra total de afectados en la UE oscila entre los 27 y los 36 millones. Pero la mayoría padecen enfermedades de prevalencia todavía menor, que afectan a 1 de cada 100.000 personas o menos. Estos pacientes están particularmente aislados y son especialmente vulnerables.

¿Huérfano?

La UE define el ‘medicamento huérfano’ como «aquel que se destina al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crónica y que afecte a menos de cinco personas por cada 10.000 en la Unión Europea (UE), o que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento en la UE no generaría suficientes ingresos para justificar la inversión necesaria, y que no existe ningún método satisfactorio alternativo o, que de existir, el tratamiento propuesto aportaría un beneficio considerable».

Por eso, el reglamento europeo de 2000 prevé, entre otras medidas de estímulo, una mayor agilidad en el proceso de aprobación, un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la EMA y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad tras su aprobación: hasta 10 años; o 12 si el medicamento se autoriza para uso pediátrico (el 75% de estas enfermedades afectan a niños).

Además, la investigación de las enfermedades raras ha sido y es muy útil para comprender mejor el mecanismo de otras afecciones mucho más comunes, como la obesidad o la diabetes, que suelen representar un modelo de disfunción de una ruta biológica en el organismo.

Pero a pesar de estos importantes avances, y del esfuerzo de la academia, las asociaciones de pacientes, de la industria innovadora y de la sociedad en general, la inmensa mayoría de las enfermedades poco frecuentes no dispone aún de tratamiento. La lucha, por tanto, continúa, pero afortunadamente el arsenal para combatirlas sigue creciendo día a día.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?

Para más información:

«Declaración de medicamentos huérfanos» en el sitio web de la Agencia Europea de Medicamentos.

«Medicamentos huérfanos» en el sitio web de la Comisión Europea.