Consenso internacional
Nueva guía para el diagnóstico del alzhéimer: identificaría cada caso de forma individual
El alzhéimer sigue siendo una de las enfermedades que plantean un desafío creciente tanto para la ciencia como para la sociedad. A medida que la incidencia aumenta, crece la preocupación de científicos y expertos por encontrar respuestas a algunas de las incógnitas relacionadas con la enfermedad. Pero también buscan soluciones para superar las limitaciones o lagunas que existen en la práctica clínica actual. Algunas de estas lagunas están relacionadas con el diagnóstico del alzhéimer.
Las recomendaciones y orientaciones relacionadas con el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer tienen limitaciones. Se centran principalmente en la propia enfermedad o en los biomarcadores. Aunque se ha desarrollado para ayudar a los médicos a utilizar las pruebas de diagnóstico correctas, revelan lagunas cuando se aplican en la práctica clínica. De hecho, la mayoría de estas recomendaciones no tienen en cuenta las numerosas opciones diagnósticas disponibles ni la existencia de varias pruebas que pueden realizarse simultánea o secuencialmente. Además, aquellos que sí los tienen en cuenta, a menudo sólo reflejan la opinión de grupos de expertos no representativos. Como resultado, en la práctica clínica la elección de biomarcadores suele estar más influenciada por consideraciones organizativas y logísticas que por factores clínicos.
Con el objetivo de superar estas limitaciones, expertos de once asociaciones y organizaciones científicas europeas han realizado, junto a Alzheimer Europe, una guía de diagnóstico del paciente con la enfermedad de Alzheimer. Esta pretende identificar cada caso con las pruebas adecuadas según el perfil de síntomas. La herramienta de diagnóstico se ha desarrollado sobre la base de la literatura científica y de la experiencia práctica de los especialistas.
Después de examinar los síntomas del paciente, se señala que se deben realizar pruebas de memoria y resonancia magnética cerebral. Con ellas, el especialista puede aprovechar las recomendaciones de la guía para clasificar el caso dentro de uno de los once fenotipos definidos y luego buscar biomarcadores utilizando las pruebas recomendadas por los expertos internacionales, como la punción lumbar, PET de amiloide, PET de glucosa, SPECT de ioflupano, SPECT de MIBG y PET de tau.
«La vía de diagnóstico que hemos desarrollado ayudará a los médicos a definir el biomarcador más informativo en los escenarios de casos clínicos más frecuentes. Promoverá la coherencia en el diagnóstico de trastornos neurocognitivos en los países europeos, reducirá el coste de los análisis e identificará con mayor precisión a los candidatos a tratamientos», explica el profesor Giovanni Frisoni, director del Centro de Memoria HUG y profesor de Neurociencia Clínica de la Universidad de Ginebra (Suiza) y primer autor del estudio.
Nueva vía de diagnóstico en alzhéimer
Para llegar a este consenso, los 22 expertos utilizaron el enfoque participativo Delphi para comparar la diferencia en la efectividad de una prueba en comparación con otra en diversas situaciones. Este enfoque consiste en medir la opinión de los especialistas sobre las características estudiadas para retener sólo aquellas opiniones que logran un consenso superior al 70 por ciento y, por tanto, se consideran altamente probables. Según señalan, esta puesta en común de conocimientos ha permitido establecer un estándar de referencia que será útil para todos los médicos de Europa.
Ahora corresponderá a los servicios nacionales, a los proveedores de atención médica, a los médicos y las compañías de seguros implementarlo en cada país. En lo que respecta al estudio, el siguiente paso será integrar biomarcadores sanguíneos dentro de la rutina de detección. Actualmente, solo están disponibles dentro del ámbito de la investigación y están en proceso de aprobación para uso clínico. En el futuro evitarán hasta un 70 por ciento de pruebas invasivas como las punciones lumbares y las PET, contribuyendo a reducir costes y ampliar los diagnósticos en la población general.
Los investigadores recuerdan que, en Estados Unidos, la Agencia Norteamericana del Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el primer fármaco antiamiloide en 2021, seguido de un segundo en 2023. Estos tipos de fármacos se podrían introducir en Europa en 2024. La llegada al mercado de los primeros medicamentos para formas específicas de la enfermedad de Alzheimer requerirá ahora la existencia de una vía de diagnóstico consensuada, precisa y fácil de aplicar. De hecho, estos tratamientos modificadores de la enfermedad sólo pueden prescribirse a costa de diagnósticos cada vez más precisos debido a su coste.
