Avances en genética reproductiva
Prevenir enfermedades genéticas en bebés: Una simple muestra de sangre revela más de 1.000 enfermedades ocultas
La genética reproductiva está experimentando un crecimiento sin precedentes, redefiniendo los tratamientos de fertilidad y brindando nuevas oportunidades para los futuros padres. Las herramientas genéticas de diagnóstico han avanzado tanto que permiten identificar portadores de más de 1.000 enfermedades genéticas con una simple muestra de sangre, ofreciendo un nivel de precisión y seguridad nunca visto hasta ahora. La integración de estas pruebas en tratamientos de reproducción asistida ha resultado en un aumento significativo de las tasas de éxito, mejorando las expectativas de muchos pacientes.
Uno de los aspectos clave de la genética reproductiva es la posibilidad de identificar a las parejas que son portadores de mutaciones genéticas sin saberlo. “Se estima que una de cada 25 personas es portadora de alguna enfermedad genética recesiva, como la fibrosis quística o la sordera”, apunta la Dra. Federica Moffa, Directora Médica de Fertilab Barcelona. Sin embargo, no presentan ningún síntoma y, por lo tanto, no son conscientes del riesgo que esto implica al formar una familia. “Cada vez nos encontramos con más parejas que desconocían ser portadores de alguna mutación genética que podría afectar a sus hijos. Con estos test podemos identificar esos riesgos de manera temprana y ofrecer opciones seguras durante su tratamiento”, apunta la experta.
Gracias a los test genéticos de portadores, es posible analizar a los futuros padres y determinar si existe riesgo de transmitir ciertas enfermedades a sus hijos.
Diagnóstico genético de embriones
Otro ámbito en el que la genética reproductiva está marcando una diferencia crucial es en el diagnóstico genético de los embriones antes de ser implantados en el útero. Esto no solo permite evitar la transferencia de embriones con anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), sino que también previene embarazos que puedan resultar en abortos espontáneos o nacimientos con malformaciones. Estos errores cromosómicos aumentan con la edad materna y son más comunes en mujeres a partir de los 35 años, y representan un desafío considerable para quienes buscan concebir a edades más avanzadas.
En este sentido, la clínica barcelonesa ha integrado los test genéticos como parte de su programa de garantía de embarazo, conocido como Baby FERTI, en el cual se garantiza el nacimiento de un niño sano tras tres ciclos de tratamiento. Este enfoque innovador, que incluye el diagnóstico preimplantacional, ofrece una seguridad adicional a las pacientes. «Con el diagnóstico genético preimplantacional, no solo aumentamos las probabilidades de éxito, sino que también evitamos que las parejas enfrenten la tristeza de un aborto espontáneo o el estrés de un diagnóstico complicado durante el embarazo”, explica la Dra. Moffa.
En el proceso, se realiza una biopsia a los embriones en fase de blastocisto, alrededor del día 5 o 6 de su desarrollo, para identificar cualquier anomalía cromosómica. Esto asegura que solo se implanten aquellos embriones sin defectos detectados, optimizando las probabilidades de éxito del tratamiento y evitando embarazos problemáticos. La Dra. Moffa subraya que, aunque el diagnóstico y la selección genética no eliminan completamente los riesgos, se logra una reducción drástica, minimizando así las posibilidades de transmisión de enfermedades conocidas. «Estamos en un momento emocionante en el ámbito de la genética reproductiva», añade la Dra. Moffa. «Gracias a estos avances, no solo estamos ayudando a las parejas a tener hijos, sino que también estamos mejorando la calidad de vida de las futuras generaciones, reduciendo el riesgo de enfermedades hereditarias».
La genética reproductiva ha pasado de ser una herramienta complementaria a convertirse en un componente esencial de los tratamientos de fertilidad. Estos avances, que combinan diagnóstico precoz, prevención y asesoramiento, no solo están ayudando a cumplir el sueño de tener un hijo, sino que también están contribuyendo a la creación de familias más sanas. La expectativa es que, en el futuro cercano, estos test se integren de manera rutinaria en prácticamente todos los tratamientos de reproducción asistida, estableciendo un nuevo estándar de seguridad y eficiencia en la medicina reproductiva.
