Las distrofias musculares son enfermedades crónicas, en su mayoría de causa genética, cuyos síntomas se deben a la degeneración de los músculos. Los pacientes que las padecen suelen tener dificultades para andar y realizar las actividades más habituales, síntomas que tienden a acentuarse con la edad. Desgraciadamente, en algunos casos los pacientes fallecen en la niñez o en la juventud.

Con el objetivo de revisar los conocimientos sobre sus diferentes tipos, la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) ha organizado el curso ‘Genética de las distrofias musculares’. El Dr. Jesús Molano, coordinador de esta actividad y miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, afirma que «en los últimos años se ha avanzado de forma importante en el diagnóstico de las distrofias musculares. Se han identificado los genes asociados a los tipos más frecuentes, como la distrofia muscular de Duchenne (1987), distrofia miotónica (1992), distrofia de Emery-Dreifuss (1994), distrofias musculares congénitas, etc. Esto ha permitido facilitar un diagnóstico genético directo de los pacientes identificando la mutación causante de la enfermedad, lo que supone un paso previo a diseñar estrategias para la reparación del gen mutado«.

Estas enfermedades de causa genética son de herencia mendeliana, es decir, que todas ellas son causadas por la mutación de un único gen, distinto para cada tipo de distrofia. Precisamente en este curso se han expuesto los conocimientos sobre las distrofias más frecuentes como la de Duchenne, la de cinturas, la de Emery-Dreifuss y las congénitas. También se han analizado la miotonía congénita, enfermedad que afecta principalmente a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos.

Orientar el diagnóstico

Cada una de estas distrofias presenta un tipo de síntomas que ayudan al pediatra o al neurólogo a orientar el diagnóstico: la elevación en sangre de la enzima creatina quinasa (CK), el retraso en la edad en la que el niño empieza a andar, los rasgos faciales, la hipotonía muscular o la miotonía, etc. son algunos de ellos.

Por su parte, en el laboratorio de genética molecular se diagnostican con las técnicas de análisis de ADN más modernas, como son la reacción en cadena de la ADN polimerasa (PCR), la técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), la Triplet Primed-PCR (TP-PCR) o la secuenciación del gen asociado a la enfermedad. Para cada tipo, el procedimiento de diagnóstico varía, así el MLPA se utiliza fundamentalmente para la distrofia muscular de Duchenne y la TP-PCR para el diagnóstico de la distrofia miotónica.

Tratamiento específico

Cada distrofia muscular tiene un tratamiento específico orientado a aminorar y retrasar la evolución de la enfermedad, pues al tratarse de enfermedades genéticas no es curativo. En las distrofias musculares es imprescindible que los profesionales de las distintas especialidades (neurólogos, ortopedas, fisioterapeutas, cardiólogos, psicólogos, etc.) contribuyan al tratamiento.

En lo que se refiere a sus causas, son un campo en el que se están llevando a cabo varios abordajes experimentales, algunos de ellos ya a nivel de ensayo clínico con pacientes. Concretamente, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, los tratamientos, todavía en fase experimental, van orientados a que la célula muscular exprese una pequeña, pero suficiente, cantidad de distrofina que pueda detener la degeneración muscular. Para ello se están utilizando derivados de aminoglicósidos que logran que el ribosoma (complejo molecular donde se sintetiza la proteína) ignore la mutación que causa la enfermedad y sintetice una pequeña cantidad de distrofina.

Otro abordaje en el tratamiento de la distrofia de Duchenne es la utilización de pequeños RNAs (llamados RNAs de interferencia) que provocan, dentro de la célula muscular, la síntesis de una distrofia solo parcialmente funcional pero suficiente para mejorar los síntomas y prolongar la vida de los pacientes.

– El dato: La prevalencia de estas dolencias en su conjunto es cercana a uno de cada 2.000 nacimientos. Entre ellas, la más frecuente es la distrofia muscular tipo Duchenne, que se da en uno de cada 3.500 varones nacidos, mientras que entre la población adulta, la más habitual es la distrofia miotónica. Otras distrofias musculares como la de Emery-Dreifuss o las distrofias de cinturas presentan una incidencia bastante menor, siendo inferior a uno de cada 100.000 recién nacidos.

– En Somos Pacientes hay registradas 15 asociaciones dedicadas a enfermedades neuromusculares. Y la tuya?