La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha celebrado en Madrid la jornada ‘Situación actual de las ER en España’. Un encuentro en el que FEDER ha anunciado que, durante 2024, destinará más de medio millón de euros a proyectos de I+D relacionados con las patologías poco frecuentes.

Así lo ha confirmado Juan Carrión, presidente de esta organización de pacientes, que ha calculado que a través de la fundación dependiente de FEDER se han destinado otros 500.000 euros para este fin desde el año 2015 hasta 2023. «Este año, que celebramos nuestro 25 aniversario, hemos conseguido sacar una convocatoria de apoyo a estos proyectos de investigación por encima de esa cifra», ha celebrado durante su intervención.

Por otra parte, ha recordado que España necesita un impulso en materia de I+D: «Hay que tener en cuenta que en estos momentos sólo se investiga en un 20% de las enfermedades raras conocidas», y que sólo un 6% cuenta con tratamientos que no siempre son accesibles. Y ha puntualizado que, según los datos del Banco Mundial de 2021, en nuestro país sólo se dedica el 1,43% del PIB a la investigación, un 1,5% menos que la media global. «Además, debemos dejar ya de ser el único país de Europa que no dispone de la especialidad de genética, médica y de laboratorio», ha reclamado.

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Diagnóstico y tratamiento

El evento se ha dividido en tres mesas redondas en las que se ha hablado de la necesidad de implicar a los pacientes como uno de los agentes clave en el proceso investigador y de que aporten su experiencia y conocimiento de su propia enfermedad en los procesos de diagnóstico y tratamiento. Se han planteado los principales déficits del colectivo, como la falta de equidad en el acceso a tratamientos, además de la dificultad para investigar o para alcanzar diagnósticos.

Pero también se han abordado novedades diagnósticas y terapéuticas, como las terapias génicas, no sin antes recordar que la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso medio de 6 años en la detección de su patología. En este sentido, se ha comentado la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal como fórmula para acceder a diagnósticos precoces y frenar la inequidad existente entre comunidades autónomas.

• ¿Te lo perdiste o quieres volver a verlo? Te dejamos aquí el vídeo de la jornada