Cada 28 de junio, el mundo se une para conmemorar el Día de la Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una enfermedad metabólica rara de carácter hereditario que afecta a miles de personas en todo el mundo. Aparece aproximadamente en 1 de cada 10.000 nacimientos (en España hay unos 700 casos) y puede llevar a una discapacidad intelectual severa si no se detecta y trata a tiempo.

Está causada por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es crucial para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina, otro aminoácido. Sin la PAH funcional, la fenilalanina se acumula en la sangre y se convierte en fenilcetonas, que son tóxicas para el cerebro, y si no se trata suele darse un retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones y, en casos severos, discapacidad intelectual.

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Una de las historias de éxito más destacadas en la lucha contra la PKU es la capacidad de detectarla precozmente mediante pruebas de cribado neonatal. Desde la década de 1960, muchos países han implementado programas de detección sistemática que permiten identificar a los recién nacidos con PKU poco después del nacimiento.

Detección precoz y tratamiento

En España, el cribado neonatal es obligatorio y se realiza a todos los recién nacidos. La prueba consiste en un simple pinchazo en el talón del bebé para obtener una muestra de sangre que se analiza en busca de niveles elevados de fenilalanina. Esta detección precoz es crucial, ya que permite iniciar el tratamiento antes de que se desarrollen los síntomas y que las personas afectadas puedan llevar una vida saludable.

La terapia principal para la PKU es una dieta estricta baja en fenilalanina, lo que significa evitar alimentos ricos en proteínas como carnes, productos lácteos, nueces y algunos granos. En su lugar, las personas con PKU consumen una fórmula especial que proporciona los nutrientes esenciales sin el aminoácido dañino. Además, existen alimentos médicos especiales diseñados para estos pacientes.

Desafíos

La adherencia a esta terapia es muy importante, pero se convierte en un desafío sobre todo para los niños y adolescentes que quieren participar en actividades sociales y comer fuera de casa. Para mejorar esa situación y normalizar su día a día, la comunidad científica trabaja en nuevas terapias enzimáticas sustitutivas que ayudan a descomponer la fenilalanina en el cuerpo.

Por otra parte, se está explorando la posibilidad de utilizar terapia génica para corregir la mutación en el gen PAH, una línea de investigación que aún está en fases preliminares. Además, se está trabajando en el desarrollo de tratamientos farmacológicos que modifican la actividad de la enzima PAH y que ayude a los pacientes a tolerar mayores cantidades de fenilalanina en su dieta.

El apoyo de las asociaciones

Más allá de los avances médicos, y como ocurre con la mayoría de las patologías, el apoyo emocional y comunitario es fundamental para las personas con PKU y sus familias. En España, existen varias asociaciones dedicadas a ofrecer apoyo, recursos y defensa para esta comunidad, que juegan un papel crucial en la educación pública, la promoción de la investigación y la creación de redes de apoyo entre las familias afectadas.

Si necesitas encontrar y ponerte en contacto con alguna de ellas, puedes consultar nuestro Mapa de Asociaciones, o solicitar información a organizaciones como Fundación PKU, como la Asociación de Familias con Enfermedades Metabólicas de Madrid (Asfema) o como la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.