Esta semana el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunciaba que el cribado neonatal, también conocido como la ‘prueba del talón’ que se le realiza a todos los recién nacidos en España, será mucho más amplio por ley: si ahora son siete las enfermedades congénitas que obligatoriamente deben detectarse a través de esta leve punción, en breve pasarán a ser once; y, de cara a 2025 el objetivo es llegar a 23. se trata de una de las reclamaciones históricas de organizaciones de enfermedades raras como FEDER.

De hecho, esta federación ha sido una de las primeras en aplaudir la medida, aunque también ha recordado que sigue habiendo una gran disparidad entre autonomías en este campo. «Tal y como se recoge en el último Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de Sanidad de 2019, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así una gran disparidad», aseguran desde la Federación Española de Enfermedades Raras.

Desde su punto de vista, esto genera una doble inequidad: primero en el acceso al diagnóstico y, segundo, en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, «decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia. Consecuencias que, en algunos casos, puede derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido».

• Te interesa: Más esfuerzo en investigación y cribado neonatal, principales reclamos de FEDER en su encuentro anual

Impacto positivo

El programa de cribado neonatal tiene como principal objetivo la detección en fase presintomática y el tratamiento a los recién nacidos afectados. Con la intervención sanitaria adecuada se reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades, así como los gastos públicos derivados del consumo de recursos sociales y sanitarios.

De hecho, son muchos los expertos que recomiendan seguir aumentando este proceso para poder realizar un abordaje precoz más completo en aquellos casos en los que se detecten patologías, sobre todo teniendo en cuenta que más del 50% de las enfermedades neuromusculares aparecen en la niñez y se podrían detectar de esta manera.

En estos momentos, a través de la prueba del talón pueden detectarse: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD); deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD); acidemia glutárica tipo I (GA-I); y anemia falciforme. Además, en enero se habían incorporado las cardiopatías congénitas y la tirosinemia.

Participación del paciente

Para FEDER, la homogenización de las pruebas debe ser complementada con un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes. El objetivo es que participen en los grupos de trabajo para la toma de decisiones como ya se hace en otros países europeos.

A través de esta incorporación, las asociaciones de pacientes pueden aportar información y formación adicional a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.