Con el objetivo de seguir avanzando en el conocimiento e investigación de las enfermedades neuromusculares y facilitar los cuidados asistenciales a los afectados y sus familias se ha constituido, bajo el amparo de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el Grupo de Enfermedades Neuromusculares. Como recuerda su coordinador, el Dr. David Gómez, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall d’Hebron: “Las infecciones respiratorias son la primera causa de hospitalización y de mortalidad en pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares”.

Éste el primer grupo de profesionales especializados en Neurología Pediátrica creado en España que, según avanza el Dr. Gómez, busca “mejorar la calidad de vida de los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares y de sus cuidadores” para lo que, añade, “a medio plazo, tenemos que buscar maneras de medir el impacto (en su calidad de vida) y, a largo plazo, buscar formas de disminuirlo”.

“Es sorprendente que, a pesar de nuestra gran capacidad de internacionalización, no tuviéramos un foro para compartir nuestros esfuerzos dentro de nuestro propio país. Esto es importante porque colaborando podremos enfrentar problemas clínicos del día a día que tenemos en común, podremos compartir protocolos de investigación y asistencia de forma más rápida y también, podremos colaborar más entre nosotros. El objetivo, por tanto, de este Grupo es crear una red donde cada uno aporte su fortaleza para conseguir avances terapéuticos en estas enfermedades y facilitar los cuidados asistenciales a los enfermos y sus familias. Además de dar visibilidad a las actividades formativas, a las herramientas de las que disponemos, cursos, etc.”, explica el doctor.

Las enfermedades neuromusculares son un grupo heterogéneo de trastornos minoritarios y complejos cuyos afectados requieren de unas necesidades asistenciales específicas: pediatras de atención primaria, neuropediatras con formación en esta clase de enfermedades que orienten el caso, múltiples pruebas de diagnóstico y genéticas… para conseguir la administración, final, del tratamiento más adecuado que, en la mayoría de estas enfermedades, será multidisciplinar. “Hace falta, por tanto, una coordinación tanto en la transmisión de información como en la derivación de pacientes” ya que profesionales de diferentes equipos “tienen que actuar coordinadamente y desde puntos de vista ocasionalmente muy diferentes para poder ofrecer la mejor asistencia al paciente en función de su diagnóstico concreto y sus necesidades. Y por ello, otro de los objetivos de nuestro Grupo es dinamizar el contacto con otros subespecialistas (neumólogos, cardiólogos, anestesistas pediátricos, cirujanos ortopédicos, rehabilitadores…)”, especifica el Dr. David Gómez.

En cuanto al futuro de estas enfermedades, éste depende de las investigaciones que actualmente está llevando a cabo la neuropediatría española. Según comenta el Dr. Gómez, “la neuropediatría española tiene mucha tradición en investigación y tratamiento de estas enfermedades”, gracias a lo cual estas patologías “son o serán potencialmente tratables”.

Las enfermedades neuromusculares y las infecciones respiratorias

El Grupo de Enfermedades Neuromusculares, pone especial atención a las complicaciones que esta clase de pacientes puede presentar. Entre ellas, el Dr. David Gómez destaca las infecciones respiratorias, “son la principal causa de hospitalización y la primera causa de mortalidad en los pacientes pediátricos con enfermedad neuromuscular, por lo que el manejo respiratorio de estos pacientes es capital y los cuidados y la prevención de los problemas respiratorios es muy importante”.

Según un estudio epidemiológico realizado por la SENEP en 26 hospitales españoles entre 2012 y 2015, los pacientes con enfermedad neurológica grave de base presentan, de manera significativa, un peor curso evolutivo en la infección respiratoria causada por VRS (Virus Respiratorio Sincitial), con ingresos más prolongados, mayor necesidad de UCI, más complicaciones asociadas y, en definitiva, mayor gasto de recursos hospitalarios.

En este sentido se han creado nuevos protocolos de actuación y una serie de recomendaciones imprescindibles para evitar estas infecciones respiratorias y reducir el ingreso de estos pacientes. Entre estas pautas destaca la utilización de pavilizumab en menores de 12 meses con una enfermedad neuromuscular que afecte al manejo de las secreciones”, según señala el Dr. Gómez., así como de una serie de medidas higiénicas, como el lavado de manos, limitar contacto con personas con síntomas respiratorios y evitar ambientes con alto riesgo de contagio y la exposición al tabaco.