Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, responsables del control de los músculos voluntarios. Es causada por mutaciones en el gen SMN1 (survival motor neuron 1), lo que lleva a una producción insuficiente de la proteína SMN, crucial para la supervivencia y función de las neuronas motoras. Se trata de una enfermedad poco frecuente, ya que se da en 1 de cada 6.000 nacimientos, y que se diagnostica con pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen SMN1.

Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas:

– Tipo I (Werdnig-Hoffmann): Es el tipo más severo, apareciendo en los primeros seis meses de vida. Los bebés tienen debilidad muscular grave, problemas para respirar y tragar, y dificultad para sostener la cabeza. Sin tratamiento, la esperanza de vida es muy corta.

– Tipo II: Se manifiesta entre los 6 y 18 meses. Los niños pueden sentarse sin apoyo pero no caminar. La debilidad muscular progresa lentamente, afectando la capacidad de respirar y tragar.

– Tipo III (Kugelberg-Welander): Aparece entre los 18 meses y la adolescencia. Los afectados pueden caminar, pero experimentan debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas.

– Tipo IV: Es el tipo más leve y se presenta en la edad adulta. La debilidad muscular es más gradual y menos severa.